Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Р

Рузанна

Открыть

Добрый день,делала скрининг 1триместр узи нормально,а вот анализы на генетику вот такие -.Полскажите пожалуйста это основания прерывать беременность так как больной ребёнок мне не нужен.За ранее спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Рузанна , здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА - низкий, поэтому этот результат не является показанием для прерывания беременности. Стоит выполнить еще раз УЗИ плода до срока 13 недель и 6дней на аппаратуре экспертного уровня, оценить функцию плаценты. С результатом обратиться на очный прием к генетику.
Л

Лика

Открыть

Здравствуйте. Ребенку делали скрининг на 4 день в роддоме, показал ИРТ 133 мкг/л, на 18 день жизни сделали повторный, снова повышен, 95. По ДНК выявили мутации delF508 и R117H гена CFTR. R117H под сомнением, как мне сказали. Для прояснения ситуации нужен почтовый тест, а достоверен он будет только в 4 месяца (тоже сказали). Сейчас нам 2,5 месяца. Никаких признаков заболевания нет. Ребенок на вид абсолютно здоров. Пот не соленый, потеет, вес набирает, даже больше нормы, так же вес, румяная, активная. Может ли быть ошибка? Есть ли у нас шанс, что она просто носитель или ИРТ слишком показателен? Сам ИРТ делался после кормления и при поставленном диагнозе "синдром ВУИ".

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Лика, здравствуйте! Сначала нужно уточнить, что значит "мутация сомнительна"? Для постановки диагноза необходимо провести потовую пробу.
А

Анна

Открыть

Здравствуйте! я беременна, сделала первый скрининг узи и сдала кровь на расчет по Prisca 1 триместра. По узи все хорошо, а по анализу ПАПП понижен, свободная бета-ХГЧ в норме. Подскажите, что это означает? Результат узи и биохимии прилагаю

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Результат б/х скрининг крови не прикрепился. По УЗИ - без патологии.
Е

Екатерина

Открыть

Добрый день, Анна Александровна. Подскажите, пожалуйста. Сдавали с супругом анализ на кариотип. Пришли результаты по супругу: 46, XY,t (3;15)(p10;p10) - мужской кариотип с транслокацией между целыми плечами хромосом 3 и 15. Рекомендуется консультация врача-генетика. Не понимаю, что это означает.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Екатерина, здравствуйте! Это означает, что у Вашего супруга выявлена хромосомная перестройка. При планировании беременности Вам с супругом рекомендована очная консультация генетика.
М

Мира

Открыть

Здравствуйте, врач гастроэнтеролог поставил предварительный диагноз гипо-В-липопротеинемию. Необходимо ехать в Питер для генотипирования, но нет возможности. Я никогда не слышала про такое заболевание. Может ли оно влиять на процессы пищеварения?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мира, здравствуйте! Да, может.

Консультация генетика онлайн

Заявление