Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Лика

Лика
Здравствуйте. Ребенку делали скрининг на 4 день в роддоме, показал ИРТ 133 мкг/л, на 18 день жизни сделали повторный, снова повышен, 95. По ДНК выявили мутации delF508 и R117H гена CFTR. R117H под сомнением, как мне сказали. Для прояснения ситуации нужен почтовый тест, а достоверен он будет только в 4 месяца (тоже сказали). Сейчас нам 2,5 месяца. Никаких признаков заболевания нет. Ребенок на вид абсолютно здоров. Пот не соленый, потеет, вес набирает, даже больше нормы, так же вес, румяная, активная. Может ли быть ошибка? Есть ли у нас шанс, что она просто носитель или ИРТ слишком показателен? Сам ИРТ делался после кормления и при поставленном диагнозе "синдром ВУИ".
27 июля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Лика, здравствуйте! Сначала нужно уточнить, что значит "мутация сомнительна"? Для постановки диагноза необходимо провести потовую пробу.
27 июля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019