phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • О
    Оксана
    Открыть
    Здравствуйте. У ребенка симптоматика целиакии, на антитела сдавали до диеты,немного повышены lgg к глютену,остальное в норме. Капрограмма ужасная была,мальабсорбцию ставили. Ребенку не было тогда 2 лет. Начал терять вес. Год сидим на диете безглютеновой, ребенок стал спокойнее,немного вес набрал,стул стал оформленным и раз в день. Тк мы не делали биопсию до диеты,решили сдать генетику. Боимся провокацию делать для биопсии. Вопрос. Можем ли мы полученным генетическим анализом исключить целиакию(во вложении фото)
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Оксана, добрый день! Это неполный ответ. Лаборатория должна прислать заключение по анализу. Диагноз целиакия окончательно выставляется гастроэнтерологом. Генетический анализ может говорить лишь о наследственной предрасположенности к заболеванию.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Здравствуйте, оцените пожалуйста риски. На скрининговом узи - остатки гематомы в стадии регресса. Это могло повлиять на низкий papp? Стоит ли сейчас обращаться к генетику или все нормально?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, добрый день! На сегодняшний день не выявлено такой связи. Вам стоит обратиться на очную консультацию генетика.
  • T
    Tatevik
    Открыть
    Здравствуйте, доктор, скажите, пожалуйста, может ли анализ на синдрома дауна быть ошибочным? То есть по анализу поставили бы диагноз синдром дауна, но в реальности ребенок был бы здоров. и еще один вопрос: отличаются ли трисомия 21 и робертсоновская несбалансорованная транслокация клинически? То есть может ребенок выглядить как нормальный здоровый ребенок при робертсоновской несбалансорованной транслокации, так как при трисомии 21, насколько я знаю, ребенок совсем не поxож на здорого человека, и все факты на дауна на лицо. Заранее огромное спасибо!
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Tatevik, добрый день! Для каждого заболевания существуют мягкие и тяжелые формы, также описаны мозаичные формы со стертой клинической картиной. Трисомия 21 хромосомы - это самая частая причина синдрома Дауна, а робертсоновская несбалансированная транслокация 21 хр. является более редкой причиной синдрома Дауна. Я не могу поставить диагноз по интернету. Все остальные вопросы Вам нужно обсуждать с Вашим лечащим врачом.
  • с
    светлана
    Открыть
    Доброе утро! ДНК тест на отцовство показал 0%. Мать ребенка утверждает ,что у сына генетический сбой,поэтому ДНК 0%. Может ли быть такое? Изменится ли когда нибудь ДНК? из 25 локусов 9 несовпадений.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, добрый день! По предоставленным данным неясно, что за заболевание у ребенка и по каким локусам выявлено несовпадение.
  • М
    Маша
    Открыть
    Здравствуйте! Мне 40 лет, вторая беременность. Не знала, что беременна, делала 2 раза в первом триместре ксметологические инъекционные процедуры: 1ый раз на сроке 1 с чем то неделя и2ой раз примерно в 4 с чем то недели, биоревитализация- лицо, шея, препарат Бьютель и под глаза Ремодулятор 1, 4 (гилауроновая кислота с цинком) , оба раз применялось обезболивание Эмла (в составе лидокаин), примерно час лежала (с Эмлой) под поэлетиленом, потом проводились инъекции. Хотелось бы узнать, есть ли риск для плода? Спасибо большое!
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Маша, добрый день! Этот вопрос нужно обсуждать на очной консультации.
Начните вводить его имя в поле