Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

И

Ирина

Открыть

Здравствуйте. Ребёнку 1,6 года, только сейчас выявили 2-стороннюю н/с тугоухость 4 ст. Для исключения нестндромальной формы отправили к генетику. Там сдали при первичном приеме кариотип , пришёл 46 ху (см Свайера). Гены тугоухости ещё не готовы. Скажите, пожалуйста, мог ли на эти патологии повлиять родственный брак родителей мужа (3-родные, муж мой у них второй ребёнок) и какова вероятность в будущем ещё родить здорового ребёнка? Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Этих данных недостаточно для ответа на Ваши вопросы, нужна очная консультация.
А

Анна

Открыть

Здравствуйте, очень переживаю по поводу результатов скрининга крови, подскажите это нормально, гинеколог ничего сказать не может, фото приложила. Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по хромосомной аномалии - низкий. Вопрос снижения хгч нужно обсуждать с гинекологом.
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте, на сроке 12 недель 2 дня был сделан первый скрининг. Результаты по узи: ктр 60мм, твп 1,3 мм, кости носа 3 мм. Биохимия: PAPP-A 0,71 МоМ, fb-hCG 3,74 МоМ. Биохимический риск Т21 1: 50, комбинированный риск на Т21 1: 144, возрастной риск 1: 218. Отправили к генетику. Хочу сделать неинвазивную диагностику на трисомию 21. Достаточно будет этого анализа? И насколько серьезны отклонения по результатам скрининга? Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Эти вопросы нужно обсуждать на очном приёме. Самым точным анализом является инвазивная пренатальная диагностика.
Н

Наталия

Открыть

Анна Александровна, добрый вечер! Я сдавала после ЗБ анализ. Пришли результаты : 47, XX, +G (анеуплоидия). Можете объяснить что это значит? Как эту проблему решить?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталия, здравствуйте! Это значит, что выявлена лишняя хромосома из группы g (21 или 22).
Ч

Черкасская Наталья

Открыть

Доброе время суток! Молодая пара. Мальчик,07.10.2017г., диагноз: Промежуточная форма Бета Таласемии. Рекомендации: рождение второго ребенка - донора костного мозга. Ваши рекомендации. Проведение предимплантационной генетической диагностики на этапе ЭКО?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталья, здравствуйте! Да, в данной ситуации стоит обсудить вопрос пгт эмбрионов.

Консультация генетика онлайн

Заявление