Консультация генетика онлайн

Здравствуйте. моему ребенку год, в три месяца у него появились судороги, ээг показало эпи активность и был поставлен диагноз эпилепсия, нами были сданы анализы: исследование углеводов в биологических жидкостях методом тонкослойной хроматографии в крови : глюкоза-положительно, исследование уровня аминокислотного состава и концентрация аминокислот в крови- аланин- незначительное повышение, глутамин- незначительно повышение, исследование уровня аминокислотного состава и концентрация аминокислот в моче- глутамин- незначительное повышение, исследование углеводов в биологических жидкостях методом тонкослойной хроматографии в моче- глюкоза, галактоза,лактоза,манноза- положительно, полосы ниже лактозы-1, всё остальное норма или отрицательно. Что значит наличие этих углеводов в моче и крови и повышение аминокислот?

Здравствуйте. При планировании беременности (уже около 3х лет) назначили сдавать анализы, в том числе кровь на кариотип. С мужем сдавали в разных клиниках. У него так и написано: 46 XY, нормальный мужской кариотип. Все понятно. А я получила результат, но в нем ничего непонятно. Сказано, что взято 11 клеток, а в результате вот это: " 46, XX, 15s+, 22s+" Помогите расшифровать результат,пожалуйста

Здравствуйте. Очень прошу Вашей помощи, т.к. давно подозреваю, что вопрос касается уже не только умственного развития детей, но и их жизни. В общем, моя история такая: В 21 год я вышла замуж, муж был на два года старше. Через 9 месяцев после свадьбы забеременела. Живу в очень маленьком городке, качество медицинского обслуживания оставляет желать лучшего, поэтому никаких скринингов на наследственные заболевания во время беременности не проводилось. Проводилось УЗИ, оно отклонений не выявляло. На 39 неделе родился мальчик, весом 4300, роды самостоятельные. Уже тогда удивил цвет кожи ребенка, первые недели жизни он был синюшно-багровый, но я решила, что это из-за гипоксии. С первых месяцев жизни на учете у невролога, диагноз ППЦНС. Ребенок голову стал держать к 6 месяцам, пополз в 9, а ходить стал около 2 лет. Мелкая моторика не развита( ни тогда, ни сейчас) В год с небольшим невролог сказала, что лечиться нам больше не надо и на приемы ездить мы перестали. Снова поехали к неврологу в возрасте 4 лет. Жалобы: полное отсутсвие речи, плохой сон( мог не спать 3 суток) , не понимал обращенную речь, горшком не пользовался. Направили к психиатру. Диагноз психиатра: РДА. Сейчас имеем инвалидность до 18 лет, утрата психических функций 90%. Сами понимаете, что это значит( Но помимо умственного развития, есть еще ряд того, что беспокоит. У ребенка очень слабые руки, мелкая моторика, по-прежнему, не развита. Сами руки очень тонкие стали, мышцы на них не выражены. Волосы у сына очень светлые, кожа тоже. На руке, около плеча, сильно выражена сетка вен. Голова очень крупная. С недавних пор проявляется косолапость. Стопы очень искривленые, ходит так, что ортопеды за сердце хватаются. Не признаки ли это генетического отклонения? Не мышечная атрофия ли это? Все врачи говорят, что у нас атипичный аутизм, ребенок очень контактный и теплый, хотя и нет понимания речи. В семье есть еще ребенок. Младший сын, разница 1,2 года. У него с опорно-двигательным аппаратом более-менее, но в 4 года он полностью облысел, хотя до этого признаков никаких не было .Облысел моментально, за неделю. Волос нет и сейчас, не растут.Мы были у невролога, дерматолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, сдали кучу анализов и сделали МРТ. Причина не установлена. Ребенок имеет проблемы с речью, памятью, интеллектом. Не связано ли это тоже с генетическим отклонением? Может это звенья одной цепи? Что нам делать? Какие анализы можно сдать? В городе генетика нет( Заранее спасибо.

Здравствуйте! При планировании беременности с супругой мы решили обследоваться перед зачатием ребенка т.к. не получалось 1.5 года. У меня диагноз азооспермия, после сданной СГ, сдавал разные анализы все они в норме, врач предложил пройти на анализ кариотипирования. Пришёл ответ и на приеме врач развел руками сказав нужна консультация генетика, т.к. он нечего не может пояснить. Генетических отклонений у родителей и ближайших родственников не было. Кариотипирование по лимфоцитам периферической крови: 46,Х,der(Y)(34)/45,X(11) кариотип мужзкой, мозаичный. Мажорный клон содержит перестроенную Y-хромосому, минорный клон с моносомией Х. Микроделяционный анализ AZF локусов Y-хромосомы (AZFa,AZFb,AZFc): Субрегион AZFb содержит последовательности, представленные в одной копии, и высокоповторяющиеся прямые и инвертированные палиндромные последовательности. В данном субрегионе картирован ген RBMY, который является высококопийным геном (от 30 до 40 копий), при этом некоторые из этих копий являются псевдогенами. Из всего выше, поясните пожалуйста возможно ли найти сперматозойды для ЭКО или ИКСИ при биопсии яичка?

Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться в результатах 1 скрининга. Есть необходимость консультации генетика(т.к. сложности попасть на прием в другом городе)? Я прошла перинатальный скрининг 1 триместра, по УЗИ все хорошо, кроме амниотического тяжа, не связанного с плодом; пришли результаты по крови, по Трисомии 21 риск пограничный, по Трисомии 18,13 - низкие риски. Мне 36 лет, беременность четвертая: 1 и 2 - роды, 3 - выкидыш на раннем сроке, абортов нет. Хронический диагноз - АИТ. Избыточный вес.