Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Александра

Открыть

Здравствуйте, Анна Александровна. Подскажите, пожалуйста, есть ли ЭКО квоты для пар, у которых в анамнезе есть генетическое заболевание? У супруга нейрофиброматоз 1 типа. Собираемся сделать секвенирование гена и, в случае если поломка установлена будет, планировать ребенка по ЭКО, чтобы предусмотреть данный диагноз у ребенка. Выполняется ли предимплантационная диагностика на это заболевания, в случае если получен результат секвенирования? И если квоты?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Александра, добрый вечер! Данное заболевание не является показанием для проведения ЭКО (если нет бесплодия, вызванного другими факторами). ПГД всегда оплачивает пара самостоятельно. Если будет выявлена мутация, то проведение ПГД возможно.
Е

Екатерина

Открыть

Здравствуйте , Анна Александровна с мужем сдали кариотип у него норма , а у меня 46xx, с наличием реципрокной транслокации между хромосомами 17 и 20(p11.2;p13), назначили анализ после 2 ЗБ на маленьком сроке , еще сдали фрагментацию днк сперматозоидов она оказалась повышена , думали в этом причина , но теперь непонятно может во мне ...?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Екатерина, добрый день! Наиболее вероятно, что причина замерших бер-тей в несбалансированном хромосомном наборе у эмбрионов (хотя, если данный анализ не проводился по абортивному материалу, то на 100% это гарантировать нельзя). Т.к. человек-носитель перестроенных хромосом имеет высокий риск образования половых клеток (и в дальнейшем эмбрионов) с дисбалансом по перестройке. Для определения дальнейшей тактики планирования беременности Вам рекомендована очная консультация генетика.
И

Иван

Открыть

Добрый день, вы выполняете анализ на носительства моногенных заболеваний?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Иван, добрый день! Наш центр выполняет анализ носительства некоторых моногенных заболеваний. Напишите мне на почту (kinunen@mcrm.ru) какое именно заболевание Вас интересует.
Л

Любовь Анатольевна

Открыть

Здравствуйте, я проживаю в Екатеринбурге и ищу любую информацию о возможности получения материала для оплодотворения яйцеклетки от мужчины, у которого нет сперматозоидов в результате дефекта гена (AZF c-локуса Yхромосомы). Если есть какая-либо информация или возможность получения материала, прошу сообщить координаты учреждения для связи. С уважением, Москвичева Любовь.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Любовь Анатольевна, добрый день! У части мужчин могут быть получены сп/з для оплодотворения. Пожалуйста, переадресуйте данный вопрос нашему урологу.
Э

Эльвира

Открыть

Здравствуйте, Первая беременность была замершей на сроке 6-7 недель. Вторая беременность выкидыш на сроке 5-6 недель. Анализы на инфекции, гормоны, тромбофилии, аутоимунные синдромы, свертываемость крови, все в норме. Сдали на генотипирование супружеской пары. Выявлено 4 совпадения. Это из-за этого у меня невынашивание? Что в данном случае нужно делать? Помогите пожалуйста расшифровать! Супруг DQA1 *0201, *0501 DQB1 *02, *0301 DRB1 *12, *12 Супруга DQA1 *0102, *0201 DQB1 *02, *0502/*0504 DRB1 *12, *12 Заранее благодарю!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Эльвира, добрый день! Вам рекомендовано кариотипирование (оба супруга). Наличие более трех совпадений по генам системы HLA, как правило, не может являться единственной причиной невынашивания. Вы можете пройти консультацию иммунолога, чтобы более подробно обсудить данный результат и необходимость проведения ЛИТ.

Консультация генетика онлайн

Заявление