Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Эльвира

Эльвира
Здравствуйте, Первая беременность была замершей на сроке 6-7 недель. Вторая беременность выкидыш на сроке 5-6 недель. Анализы на инфекции, гормоны, тромбофилии, аутоимунные синдромы, свертываемость крови, все в норме. Сдали на генотипирование супружеской пары. Выявлено 4 совпадения. Это из-за этого у меня невынашивание? Что в данном случае нужно делать? Помогите пожалуйста расшифровать! Супруг DQA1 *0201, *0501 DQB1 *02, *0301 DRB1 *12, *12 Супруга DQA1 *0102, *0201 DQB1 *02, *0502/*0504 DRB1 *12, *12 Заранее благодарю!
1 февраля 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Эльвира, добрый день! Вам рекомендовано кариотипирование (оба супруга). Наличие более трех совпадений по генам системы HLA, как правило, не может являться единственной причиной невынашивания. Вы можете пройти консультацию иммунолога, чтобы более подробно обсудить данный результат и необходимость проведения ЛИТ.
1 февраля 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019