phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте. Мне 44 года. АМГ < 0,14, ФСГ=8,9. Посмотрите, пожалуйста, результат исследования - можно подсаживать такой эмбрион? Возможно ли при этом рождение генетически здорового ребёнка? Каковы шансы? Есть ли вообще шанс получить другой, здоровый эмбрион?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Генетик по результату ПГТ не дает разрешение или запрет на перенос эмбриона. Решение принимают супруги после очного консультирования (что и было рекомендовано Вам в заключении). Перенос мозаичного эмбриона может закончиться рождением здорового ребенка. На остальные вопросы Вам должен дать ответ врач-генетик и репродуктолог центра, в котором проводилось ПГТ-А, т.к. данные врачи знают Ваш анамнез.
  • Е
    Елизавета
    Открыть
    Анна Александровна, здравствуйте. Спасибо за ответ. Хотелось бы еще тогда уточнить,может ли быть такое, что у родителя одна мутация в гене, а ребенку передалась другая мутация того же заболевания? Например, если оба родителя - носители с разными мутациями,то у ребенка будет обязательно такая же мутация,как у одного из родителей, или может оказаться какая-то третья?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елизавета, здравствуйте! Теоретически, может произойти мутация de novo, которая даст развитие заболевания, но это редкое событие в описанном Вами случае.
  • г
    гульнара
    Открыть
    Добрый день, прошла первый скрининг по беременности в 11 недель 3 дня,результаты узи чсс плода 167,ктр 49мм,твп 1,7. удивила биохимия крови на хгч 114,90МЕ/л/3,524МоМ, РАРР А 1,072МЕ/л/0,875МоМ, трисомия 21 базовый 1:145,индивидуальный 1:9029, трисомия 18 1:1021, индивидуальный 1:20000, трисомия 13 1:3224,индивидуальный 1:20000. Беременность 4, 2 родов без осложнений, дети здоровые, м/а в 2012г. Помогите пожалуйста консультацией, к генетику записана только на понедельник, до этого времени сойду с ума.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гульнара, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр. - низкий. Увеличение ХГЧ не является показанием для проведения ИПД. По желанию можно выполнить НИПТ до проведения след. скрининг.УЗИ плода.
  • Д
    Дарья
    Открыть
    Здравствуйте. Помогите разобраться с результатом крови пожалуйста
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дарья, здравствуйте! По результату РПС выявлен промежуточный риск для плода по трисомии хромосомы 21 (за счет маркера ХА - увеличение ТВП). Вам рекомендована очная консультация генетика для определения дальнейшей тактики обследования плода.
  • О
    Ольга
    Открыть
    Здравствуйте. Беременность третья, первая завершилась успешно, ребенок здоровый, 3500, вторая-анэмбриония (болела гриппом, температура и др. Симптомы), сейчас снова беременна. Срок-6-7 недель. На УЗИ оказалось, что плодное яйцо не соответствует размерам, оно на 4 недели, а эмбрион на 6, чсс-128. Посетила генетика, она назначила наблюдение в динамике, сдала анализы на протеины, свертываемость и др. Все в норме. Каков риск замершей или успешного исхода беременности?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! Данный риск зависит от многих факторов. В первую очередь, от причины прошлой замершей беременности. Рассчитать его по предоставленным данным нельзя. Необходимо выполнять УЗИ плода в динамике.
Начните вводить его имя в поле