Консультация генетика онлайн

  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый день, была на узи в 12 недель и 4 дня,все в норме. Но врач не написала,каких размеров костная часть спинки носа,а просто что она есть.Следующий раз была в 17 недель костная часть спинки носа -5.9см.скрининг в 20 недель и 4 дня показал,длина костной части спинки носа -4.6Мм(нижняя граница нормы 4.8Мм по astraia ) сказали ,что нужна консультация генетика. У нас очень долго ждать эту консультацию.успокойте меня ,пожалуйста . Говорит это о сд? И почему в 17 недель больше чем в 20? Спасибо в заранее.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! При выполнении первого скрининга по носовой кости нужно отметить только - есть/нет. Изолированная гипоплазия носовой кости не является показанием для проведения ИПД с целью оценки хромосомного набора плода. По желанию можно выполнить НИПТ. Причину "уменьшения" размера носовой кости нужно уточнить у врача УЗД, который выполнял измерение.
    17 декабря 2019
  • С
    Светлана
    Открыть
    Добрый день,Анна Александровна подскажите. Мне40 лет беременность 13 нед.,было исследование ворсинок хореона ,результат был готов на следующий день.В заключение :46,XX,del(c). К гинетику только через несколько дней ,но специалист проводивший процедуру и отдавший результат сказал, что сохранить нечего одной частички хромосомы нехватает. Скажите прожалуста ,какие последствие будут при рождении такого ребенка.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, здравствуйте! Определить последствия для будущего ребенка возможно при уточнении - какого участка хромосомы не хватает. Сейчас ответить на данный вопрос, имея только данный результат, нельзя.
    17 декабря 2019
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Анна Александровна, добрый день! Посмотрите почту. У нас с мужем готовы анализы , которые мы обсуждали во время нашей встречи. Пациент номер 71922. Как вам позвонить я могу
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Я ответила Вам по эл.почте.
    17 декабря 2019
  • А
    Армина
    Открыть
    mos47XX, +mar(20),46XX(10). при цитогенетическом исследование выявлен хромосомный мозациизм в 20 клетках маркерная хромосома в 10 нормальный Кариотип
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Армина , здравствуйте! При выявлении маркерной (перестроенной) хромосомы далее необходимо определить ее природу (материал каких хромосом она в себе несет).
    17 декабря 2019
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Здравствуйте, после сдачи анализа крови в 13 недель, получила ответ, врач разьяснил, что повышен показатель и направил к генетику. Как мне сказал показатель повышен бхгч, прикрепляю фото для просмотра, т.к. сама не понимаю в этом ничего. Подскажите от чего это может быть, причина?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! Причин повышения уровня ХГЧ много, в том числе и различные состояния беременной женщины.
    17 декабря 2019
Начните вводить его имя в поле