Консультация генетика онлайн

  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Анна Александровна, добрый день! У меня было 2 неудачные беременности (первая закончилась выкидышем на сроке 5-6 недель, вторая - неразвивающаяся беременность на сроке 8 недель). После второй беременности ткань плода была отправлена на генетическое хромосомное исследование (см. вложенный файл). Подскажите, на основе заключения, необходимо ли сделать какое-то дополнительное исследование для меня и супруга? Если да, то какое? Если возможно, я бы хотела попасть к вам на консультацию онлайн/по скайпу (проживаю в Ростове-на-Дону). С уважением, Юлия
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, добрый день! Нужно начать с кариотипирования супругов, а также проанализировать другие, негенетические, причины невынашивания беременности. Т.к. микроделеция доброкачественная, то "проверять" ее у супругов смысла нет. К сожалению, я не консультирую по интернету. Вы можете обратиться на прием к генетику Вашего города.
  • Л
    Любовь
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна! Скажите, пожалуйста, стоит ли делать анализ кариотипирования супругов при вторичном бесплодии неясного генеза? У мужа также есть ребёнок от предыдущего брака. Выкидышей, ЗБ у меня не было, единственная беременность без осложнений, ребёнок здоров. Попытка ЭКО закончилась неудачей. Из 12 зрелых ооцитов оплодотворилось 11, на 5-й день пересадили эмбрионы 4СА и 3АС, на 6-й день для крио не было ничего. Если кариотипирование делается один раз в жизни, почему после 35-ти лет многие специалисты особенно рекомендуют этот анализ? Мне 44, мужу 47. Радиации и другим вредным факторам не подвергались, образ жизни здоровый. Возможно, в нашем случае более информативным был бы анализ ДНК фрагментации сперматозоидов? Заранее благодарна за ответ.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Любовь, добрый день! В Вашей ситуации кариотипирование желательно. Возраст не является показанием для кариотипирования супругов, но старший репродуктивный возраст является показанием для ПГТ эмбрионов в цикле ЭКО. Анализ фрагментации ДНК сп/з не вижу смысла делать, если спермограмма в норме.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Здравствуйте, помогите разобраться. У меня сейчас вторая беременность ЭКО- мне 32 года, переносили мне эмбрион, который был заморожен, когда мне было 29 лет. Первый ребенок здоровый. Перед переносом этому эмбриону сделали генетический анализ методом Fish на 9 хромосом (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 и Х, У) естественно перенесли без отклонений. Гормональная поддержка была у меня до 16 недели, кринона, Дивигель, и до сих пор Дуфастон. На сроке 18.1 недели взяли кровь для второго скриннинга. И вот мои результаты: AFP 123 IU/ml - 2.61 Мом HCG 16550 mIu/ml - 0.51 Мом uE3 1,5 ng/ml - 1.61 Мом Риск трисомии 21 1:10000 Возрастной риск 1:701 Риск дефекта нервной трубки 1:70 Все УЗИ были в норме. Очень волнуюсь за высокий АФП. Пишут, что риск высокий. Моя врач, говорит, что к генетику не надо идти, и по УЗИ были бы видны ДНТ. Но я не могу успокоится. Также меня волнует, что для расчета этих рисков написали, что мне 32 года, и никто не берёт во внимание, что эмбрионы были заморожены, когда мне было 29, разве это правильно? Также для этого скрининга было указано срок беременности 17, 3 недельки, ( именно такому сроку соответствовпл плод по УЗИ на момент сдачи крови) но в отличии оо естественной беременности в эко мы точно знаем дату переноса, а значит и точный срок, так вот в тот день было ровно 18, 1 неделя. Могло ли это тоже повлиять на АФП, я читала что этот показатель очень чувствителен к сроку беременности. И могла ли гормональная поддержка тоже повлиять на результаты? Я все равно записалась на экспертное УЗИ через неделю, будет 20.2 недели. Если там по УЗИ скажут, что все хорошо, есть ли повод волноваться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, добрый день! Как правило, при ДЗНТ АПФ увеличивается в несколько раз. Повышенный риск по ДЗНТ по результату б/х скрининга крови II триместра требует выполнения УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня. Если на данный момент по УЗИ не был определен ВПР ЦНС, то скорее всего повышение АФП вызвано другой причиной. Пересчитать риск нужно учитывая правильный возраст женщины (29 лет), а срок бер-ти выставляется автоматически по КТР плода. Выполнить УЗИ плода на сроке 20-21 неделя на аппаратуре экспертного уровня будет не лишним.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте. Анна Александровна, подскажите, был первый скрининг, ктр 56, твп 1,5, не 1,7. Спок по УЗИ 12 недель 2 дня. Меня смущает нк. Какая-то она маленькая...у всех деток предыдущих была под 3 мм...врач сказал, всё у вас хорошо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, добрый день! В первом триместре бер-ти носовую кость оценивают как "четко видна (определяется)/ не видна (гипоплазия/отсутствие)". Оценивать нужно в комплексе данные по УЗИ плода и б/х скрининге крови на РАРР-А и ХГЧ. Если риск для плода по хромосомной патологии низкий, то волноваться не стоит. Точное измерение носовой кости проводят во время УЗИ плода на сроке 18-21 неделя.
  • Н
    Надежда
    Открыть
    Персистирующий карман Блейка (киста кармана Блейка) Скажите, пожалуйста, является ли данная киста разновидностью синдрома Денди Уокера и какие последствия для развития ребенка она несёт?Это значит,что у ребенка СДУ?Возможно ли ,что она рассосётся после рождения?Данный диагноз был поставлен на 22 неделе (было проведено МРТ головного мозга плода:угол между четырехломтием и червем мозжечка был 10 градусов,а сам передне-задний размер червя мозжечка соответствовал гестационному возрасту и составил 5,6мм.Так же на этом сроке была проведена процедура амниоцентеза ,кот показала отсутствие ха -46хх).В 28 недель было проведено УЗИ,кот снова показало кисту КБ,при этом большая цистерна,бок желудочки не увеличены,червь мозжечка 16 мм,ППП 6мм,мозжечок 34мм,в отдельных сечениях наблюдается эффект ложного соединения 4го желудочка с большой цистерной,мосто-мозж угол менее 30 градусов.В 36 недель было проведено ещё одно УЗИ,кот снова показало персистирующий КБ,при этом большая цистерна 6мм,бок желудочки до 6,8 мм,мозжечок 50мм,червь мозжечка и мосто-мозж угол не удалось измерить из-за расположения ребенка,все так же сохранился эффект соединия 4го желудочка с большой цистерной.В заключении аномалии развития не выявлены,имеет место персистирующий КБ-вариант нормы.Являетмя ли данная киста основанием для проведения КС?Возможны ли отклонения у ребенка после рождения в связи с данным диагнозом?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Надежда, добрый день! Это разные состояния. Все вопросы о прогнозе для ребенка и родоразрешении Вам нужно обсудить с детским нейрохирургом.
Начните вводить его имя в поле