Вопрос от Юлия

Е
Юлия
Здравствуйте, помогите разобраться. У меня сейчас вторая беременность ЭКО- мне 32 года, переносили мне эмбрион, который был заморожен, когда мне было 29 лет. Первый ребенок здоровый. Перед переносом этому эмбриону сделали генетический анализ методом Fish на 9 хромосом (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 и Х, У) естественно перенесли без отклонений. Гормональная поддержка была у меня до 16 недели, кринона, Дивигель, и до сих пор Дуфастон. На сроке 18.1 недели взяли кровь для второго скриннинга. И вот мои результаты: AFP 123 IU/ml - 2.61 Мом HCG 16550 mIu/ml - 0.51 Мом uE3 1,5 ng/ml - 1.61 Мом Риск трисомии 21 1:10000 Возрастной риск 1:701 Риск дефекта нервной трубки 1:70 Все УЗИ были в норме. Очень волнуюсь за высокий АФП. Пишут, что риск высокий. Моя врач, говорит, что к генетику не надо идти, и по УЗИ были бы видны ДНТ. Но я не могу успокоится. Также меня волнует, что для расчета этих рисков написали, что мне 32 года, и никто не берёт во внимание, что эмбрионы были заморожены, когда мне было 29, разве это правильно? Также для этого скрининга было указано срок беременности 17, 3 недельки, ( именно такому сроку соответствовпл плод по УЗИ на момент сдачи крови) но в отличии оо естественной беременности в эко мы точно знаем дату переноса, а значит и точный срок, так вот в тот день было ровно 18, 1 неделя. Могло ли это тоже повлиять на АФП, я читала что этот показатель очень чувствителен к сроку беременности. И могла ли гормональная поддержка тоже повлиять на результаты? Я все равно записалась на экспертное УЗИ через неделю, будет 20.2 недели. Если там по УЗИ скажут, что все хорошо, есть ли повод волноваться?
31 октября 2018
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Юлия, добрый день! Как правило, при ДЗНТ АПФ увеличивается в несколько раз. Повышенный риск по ДЗНТ по результату б/х скрининга крови II триместра требует выполнения УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня. Если на данный момент по УЗИ не был определен ВПР ЦНС, то скорее всего повышение АФП вызвано другой причиной. Пересчитать риск нужно учитывая правильный возраст женщины (29 лет), а срок бер-ти выставляется автоматически по КТР плода. Выполнить УЗИ плода на сроке 20-21 неделя на аппаратуре экспертного уровня будет не лишним.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020