Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Антонина

Открыть

Добрый день ! На данный момент срок составляет 19 недель . Сегодня пришли анализы второго скрининга, остальные все анализы в норе, только эстриол свободный очень низкий. Делали УЗи ,также все в норме. К генетику запись только через неделю. очень переживаю , скажите пожалуйста как это страшно ? и стоит ли переживать ?Заранее спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Антонина, добрый день! Эти данные неполные. Не указан индивидуальный риск для плода по синдрому Дауна, учитывая данные по УЗИ плода. Эти результаты корректно оценить нельзя.
а

анна

Открыть

с 2008 по наст время было 6 беременностей: 1- аборт, 2- самопроизв.выкидыш в 11 нед, 3- самопроизв.выкидыш в 9 нед.. 4 - аборт по мед показаниям, 5 - замерзшая в 9 нед., 6 - аботр по мед показания в 20 нед (вернее роды, скана узи нет). После 4 беременности поставили диагноз: наследственная тромбофилия по генетике тоже не все впрорядке (сканы в приложении) инфекции: уреаплазма. во время 6 беременности была подготовка за 3 мес. пила ангиовит по 1/1р.д, фраксепарин в живот ежедневно, д-димер не превышал норму. Что делать? как выносить здорового ребенка?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, добрый день! Сначала необходимо обоим супругам выполнить кариотипирование. Далее с результатами обследования и всеми обследованиями по всем бер-тям прийти на очную консультацию генетика, будем разбираться. Вопрос тромбофилии обсуждается с гематологом.
К

Карина

Открыть

Добрый день ! На 12 недели беременности отправили на Обследование ( скрининг кажется) + можно было там сразу узнать пол и ещё зачем-то там нужно было сдать кровь. Я все сдала, а когда пришёл ответ к моему врачу , то меня направили к генетику ( со словами «это формальность»! Сказали, что просто завышен какой-то показатель . Очень волнуюсь,помогите.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Карина, добрый день! Индивидуальный риск для плода по хромосомной аномалии - низкий. Консультация генетика по этим результатам не показана. Далее необходимо выполнить УЗИ плода на сроке 18-21 неделя.
Т

Татьяна

Открыть

Здравствуйте! У меня была замершая беременность. Цитогенетечиское исследование кариотипа абортивного материала выявило аномалию:47,XX, +8, микроделеций, микродупликаций не обнаружено. Что это означает? Требуется ли нам с мужем обследование у генетика? какова вероятность повторения аномалии?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, добрый день! Если это была Ваша единственная бер-ть, то дополнительного генетического обследования супругов не требуется. По желанию можно выполнить кариотипирование супругов. Риск повтора зависит от многих факторов, которые Вы не указали. Эти вопросы стоит обсудить на очной консультации.
Н

Наталья

Открыть

Здравствуйте, Анна Александровна! помогите,пожалуйста,расшифровать данные генетических исследований: Кариотип: мой 46хх, муж - 46 xy, 9ph HLA: мой- HLA-DQA1*02:01; *02:01. HLA-DQB1 *02; *03:02/*03:03. HLA-DRB1 *07; *07 муж - HLA-DQA1*03:01; *05:01. HLA-DQB1 *03:01; *03:01. HLA-DRB1 *04; *11 Мутации генов: У меня - выявлено гетерозиготное носительство рисковых SNPs генов: F13А1; FGB; ITGA2; MTHFR 677C>T (rs1801133); MTHFR 1298A>C (rs1801131;MTRR (rs1801394). У мужа - выявлено гомозиготное носительство рискового SNP гена - F13A1, а также гетерозиготное носительство рисковых SNPs генов: F7; ITGA2; MTHFR 1298A>C (rs1801131); MTRR (rs1801394), ITGB3. Может ли что-то из выявленного быть причиной отсутствия имплантации в протоколах ЭКО ( пройдено 5 переносов - ни одной имплантации при отличном качестве эмбрионов, все эмбрионы пятидневки)?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталья, добрый день! Эти данные не объясняют причину неудачных ЭКО. Учитывая кол-во пройденных циклов и хорошее качество эмбрионов, след.цикл ЭКО стоит дополнить ПГТ эмбрионов.

Консультация генетика онлайн

Заявление