Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Е

Елена

Открыть

Здравствуйте. . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски, очень боимся повтора ситуации. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, добрый день! Радиоульнарный синостоз встречается при большом кол-ве наследственных синдромов. Для части из них описаны мутации в генах, для некоторых - причина неизвестна. Мутации в нескольких сотнях генов могут приводить к аутизму, их можно проверить, выполнив панель генов "Аутизм". Необходимо снова обратиться на очную консультацию генетика, чтобы уточнить список исследуемых генов, учитывая клинические проявления.
А

Андрей

Открыть

Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени. Мы сдали анализы для выявления возможных мутаций в гене GJB2 (Cx26). Результаты анализа: Обнаружен rs72474224 в гетерозиготном состоянии. Обнаружен rs111033253 в гетерозиготном состоянии. Также мы сделали УЗИ сосудов шеи, которое показало малый диаметр правой позвоночной артерии, что также может приводить к тугоухости, причем ассиметричной, как в нашем случае. Вопросы: 1. Что именно показало исследование гена GJB2, является ли данная комбинация мутаций причиной тугоухости (прочитали, что многие комбинации не приводят к тугоухости). Могла ли эта комбинация привести к ассиметричной тугоухости? 2. Какие еще возможны негативные последствия данной комбинации мутаций? 3. Нужно ли сдавать анализ на мутации родителям для подтверждения результата? 4. Возможно ли улучшение слуха в целом или снижение степени с 3-4 до 1-2 на правом ухе. Заранее спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Андрей, добрый день! Интерпретировать анализ должен тот врач, который наблюдает ребенка и назначил данное исследование. По интернету этого сделать нельзя.
А

Анна

Открыть

Здравствуйте! Срок беременности 15 недель. Анализы крови на генетику 2 скрининга : хгч 22553,0 мМЕ/мл ( медиана 42400 при мин-мах 15850-63400), афп - 13.1 МЕ/мл (медиана 27,5 при мин-мах 15.0-60), эстриол 1,09 нг/мл ( медиана 0,73 при мин-мах 0,13-0,99). В Мом хгч-0,5, афп 0,47, эстриол 1,49 (примерные значения, так как лаборатория мом не указывает). Узи скрининг через 3-4 недели только. Первый скрининг и первое узи - норма. Пугают результаты- низкий афп, не высокий хгч и высоковатый эстриол.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, добрый день! Цель б/х скрининга крови - это расчет риска по синдрому Дауна для плода. В Вашем случае он не был проведен. Поэтому корректно оценить этот результат нельзя.
А

Андрей

Открыть

Дано ХГЧ 22,40 МЕ/л эквивалентно 0,529МоМ РАРР-А 0,317 МЕ/л эквивалентно 0,409МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:644 индивидуальный 1:12885 трисомия 18 базовый риск 1:1537 индивидуальный <1:20000 Трисомия 13 базовый риск 1:4830 индивидуальный <1:20000 на сроке 12 недель посоветовали сделать аборт потому что вероятность синдрома дауна 99,9% Вопрос насколько все плохо? насколько высока вероятность синдрома дауна? заранее спасибо за ответы.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Андрей, добрый день! Данный скрининг не может дать вероятность 99,9%. По представленным Вами данным индивидуальный риск для плода по трисомии 21, 18,13 хр. - низкий.
Е

Екатерина

Открыть

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько повышается риск хромосомных аномалий при сочетании ГЭФ в левом желудочке и расширении почечных лоханок (RD - 3.47 мм, RS - 3.73 мм)? Последнее УЗИ было проведено в 18+3 недель, при этом врач УЗИ отметила, что плод по весу и размерам соответствует 19 неделям и порекомендовала сократить потребление углеводов (хотя общая моя прибавка по весу - 0,9 кг). Плод - мальчик. По мнению врача УЗИ, ничего страшного нет, будут смотреть сердце и почки на 32 неделе. Также делала УЗИ в 16 недель (у другого врача) - ГЭФ уже был, почечные лоханки были 1,7мм, при этом врач не писала, что они расширены, просто указала размер. Про ГЭФ отметила, что признак изолированный, других маркеров ХА не найдено. На 1 скрининговом УЗИ в 11+4 недели пороков обнаружено не было, только тахикардия плода - чсс 176 уд/с. УЗИ в 16 недель показало чсс 155 уд/с, в 18 - 150 уд/с. Я очень волновалась на 1 скрининговом узи, может быть из-за этого чсс плода была высокой. По результатам 1 скрининга (кровь+узи) в обменной карте написано "низкий риск", расширенный результат мне не выдают. В целом все мои анализы всегда хорошие, никаких проблем при беременности не было, за исключением небольшой ретрохориальной гематомы, которая была видна только на УЗИ в 6 недель и сама рассосалась за неделю без каких-либо выделений.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Екатерина, добрый день! Неясно, на основании чего идет речь о пиелоэктазии у плода. Необходимо собрать результаты комбинированного скрининга (с указанием уровня РАРР и ХГЧ в МоМ), данные УЗИ плода на сроке 18-21 нед. (с указанием размеров почечных лоханок) и обратиться на очный прием к генетику, чтобы решить - необходимо ли проводить ИПД или нет.

Консультация генетика онлайн

Заявление