Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Екатерина

Екатерина
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько повышается риск хромосомных аномалий при сочетании ГЭФ в левом желудочке и расширении почечных лоханок (RD - 3.47 мм, RS - 3.73 мм)? Последнее УЗИ было проведено в 18+3 недель, при этом врач УЗИ отметила, что плод по весу и размерам соответствует 19 неделям и порекомендовала сократить потребление углеводов (хотя общая моя прибавка по весу - 0,9 кг). Плод - мальчик. По мнению врача УЗИ, ничего страшного нет, будут смотреть сердце и почки на 32 неделе. Также делала УЗИ в 16 недель (у другого врача) - ГЭФ уже был, почечные лоханки были 1,7мм, при этом врач не писала, что они расширены, просто указала размер. Про ГЭФ отметила, что признак изолированный, других маркеров ХА не найдено. На 1 скрининговом УЗИ в 11+4 недели пороков обнаружено не было, только тахикардия плода - чсс 176 уд/с. УЗИ в 16 недель показало чсс 155 уд/с, в 18 - 150 уд/с. Я очень волновалась на 1 скрининговом узи, может быть из-за этого чсс плода была высокой. По результатам 1 скрининга (кровь+узи) в обменной карте написано "низкий риск", расширенный результат мне не выдают. В целом все мои анализы всегда хорошие, никаких проблем при беременности не было, за исключением небольшой ретрохориальной гематомы, которая была видна только на УЗИ в 6 недель и сама рассосалась за неделю без каких-либо выделений.
9 ноября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Екатерина, добрый день! Неясно, на основании чего идет речь о пиелоэктазии у плода. Необходимо собрать результаты комбинированного скрининга (с указанием уровня РАРР и ХГЧ в МоМ), данные УЗИ плода на сроке 18-21 нед. (с указанием размеров почечных лоханок) и обратиться на очный прием к генетику, чтобы решить - необходимо ли проводить ИПД или нет.
9 ноября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019