Вопрос от Екатерина

Е
Екатерина
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько повышается риск хромосомных аномалий при сочетании ГЭФ в левом желудочке и расширении почечных лоханок (RD - 3.47 мм, RS - 3.73 мм)? Последнее УЗИ было проведено в 18+3 недель, при этом врач УЗИ отметила, что плод по весу и размерам соответствует 19 неделям и порекомендовала сократить потребление углеводов (хотя общая моя прибавка по весу - 0,9 кг). Плод - мальчик. По мнению врача УЗИ, ничего страшного нет, будут смотреть сердце и почки на 32 неделе. Также делала УЗИ в 16 недель (у другого врача) - ГЭФ уже был, почечные лоханки были 1,7мм, при этом врач не писала, что они расширены, просто указала размер. Про ГЭФ отметила, что признак изолированный, других маркеров ХА не найдено. На 1 скрининговом УЗИ в 11+4 недели пороков обнаружено не было, только тахикардия плода - чсс 176 уд/с. УЗИ в 16 недель показало чсс 155 уд/с, в 18 - 150 уд/с. Я очень волновалась на 1 скрининговом узи, может быть из-за этого чсс плода была высокой. По результатам 1 скрининга (кровь+узи) в обменной карте написано "низкий риск", расширенный результат мне не выдают. В целом все мои анализы всегда хорошие, никаких проблем при беременности не было, за исключением небольшой ретрохориальной гематомы, которая была видна только на УЗИ в 6 недель и сама рассосалась за неделю без каких-либо выделений.
9 ноября 2018
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Екатерина, добрый день! Неясно, на основании чего идет речь о пиелоэктазии у плода. Необходимо собрать результаты комбинированного скрининга (с указанием уровня РАРР и ХГЧ в МоМ), данные УЗИ плода на сроке 18-21 нед. (с указанием размеров почечных лоханок) и обратиться на очный прием к генетику, чтобы решить - необходимо ли проводить ИПД или нет.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020