phone +7 (812) 327 19 50

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Андрей

Е
Андрей
Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени. Мы сдали анализы для выявления возможных мутаций в гене GJB2 (Cx26). Результаты анализа: Обнаружен rs72474224 в гетерозиготном состоянии. Обнаружен rs111033253 в гетерозиготном состоянии. Также мы сделали УЗИ сосудов шеи, которое показало малый диаметр правой позвоночной артерии, что также может приводить к тугоухости, причем ассиметричной, как в нашем случае. Вопросы: 1. Что именно показало исследование гена GJB2, является ли данная комбинация мутаций причиной тугоухости (прочитали, что многие комбинации не приводят к тугоухости). Могла ли эта комбинация привести к ассиметричной тугоухости? 2. Какие еще возможны негативные последствия данной комбинации мутаций? 3. Нужно ли сдавать анализ на мутации родителям для подтверждения результата? 4. Возможно ли улучшение слуха в целом или снижение степени с 3-4 до 1-2 на правом ухе. Заранее спасибо.
15 ноября 2018
Ответ
Андрей, добрый день! Интерпретировать анализ должен тот врач, который наблюдает ребенка и назначил данное исследование. По интернету этого сделать нельзя.
25 января 2026
Записаться на прием
Время приема
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • А
    Алена
    Открыть
    Здравствуйте. Обращаемся к вам в первый раз. Мы из города Медвежьегорска. Обращались в ЭКО Центр города Петрозаводска. По обследованию мужу ставят бесплодие, диагноз-криптозооспермия. Недавно он сдавал материал на криоконсервацию, результата это не дало. Нам посоветовали сделать Микро TESE в вашей клинике. Что нам для этого нужно?
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением репродуктивной хирургии
    Добрый день! Есть несколько вариантов с чего нужно начать: 1. Записаться на очную консультацию в нашем центре женщине к репродуктологу, партнёру к андрологу. 2. Если нет возможности приехать в Санкт-Петербург в ближайшее время, то возможна предварительная онлайн-консультация специалистов. 3. Следить за информацией на нашем сайте и в социальных сетях о датах проведения выездных бесплатных консультаций в г. Петрозаводск.
    21 марта 2024
  • Е
    Елена
    Открыть
    Подскажите, не получается забеременеть естественным путем. В вашей клинике с чего начать обследование или к кому изначально обратиться, чтоб пройти полное обследование? Заранее благодарю
    Платова Дарья Дмитриевна
    Платова Дарья Дмитриевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог
    Здравствуйте, Елена. При отсутствии беременности следует обратиться на прием к репродуктологу. Это как раз моя специализация. Я соберу анамнез, проведу осмотр и назначу первичное обследование . Буду Вас ждать на приеме.
    18 марта 2024
  • Д
    Дарья
    Открыть
    Здравствуйте, можно начать принимать дюфастон на 13 день после подсадки?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Это решает ваш лечащий врач.
    15 марта 2024
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте,Эльвира Валентиновна! Мы с вами общались по видеосвязи,интересовалась программой суррогатное материнство под ключ. К сожалению по анализам вы сказали иметь ребенка я не могу. Мы с мужем подумали и решили воспользоваться суррогатным материнством в Белоруссии,как вы предложили. Хотелось бы попросить у вас контакты,чтобы связаться с врачом. Заранее спасибо!
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Напишите мне на почту.
    14 марта 2024
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте, что бы у вас делать эко по омс обязательно идти в ЖК за направлением? что бы получить квоту
    Савина Валентина Андреевна
    Савина Валентина Андреевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Добрый день! Да.
    12 марта 2024