Консультация генетика онлайн

  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день. В жк направили в генетику, очереди в нашем городе огромные. Скажите, пожалуйста, являются ли показатели нормой? Мне ничего совершенно не сказали, только иди к генетику: срок был 12-13 недель КТР 54,0 мм ТВП 1,50 мм БПР плода 18 мм кости носа - определяются, ДКН - 2.0 мм свободная бета-субъединица ХГЧ 87,09 МЕ/л/ 2,319 МоМ РАРР-А 1,533 Ме/л/ 0,713 МоМ состояние базовый риск индивидуальный риск Трисомия 21 1:842 1:1824 Трисомия 18 1:1958 <1: 20000 Трисомия 13 1:6168 <1:20000
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! По данным результатам риск для плода по хромосомной патологии - низкий.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Добрый день! Вопрос о скрининге новорожденных. Тест на муковисцидоз. Со средней дочерью была ситуация. В роддоме и повторный тест выявили повышение ИТР. Сдавали два раза потовые пробы, результат отрицательный. И вот с младшей дочерью такая же ситуация. Повторный тест на 19 день (кровь) показатель 52. Грудь ела за 1.5 часа до анализа. Поедем на консультацию к генетику и потовые пробы только через неделю. Подскажите, если исключить болезнь, какие еще причины могут вызывать повышение уровня ИТР в крови у детей.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, добрый день! Ложноположительные результаты скрининга могут быть связаны с почечной недостаточностью, внутриутробной инфекцией, врожденными пороками кишечника, несахарным почечным диабетом, хромосомной патологией, с носительством мутаций в гене CFTR.
  • К
    Кристина
    Открыть
    Здравствуйте, поставили диагноз привычное невынашивания беременности,есть проблемы с гормонами и циклом прошла лечение и до сих пор прохожу,но параллельно направили к генетику сдали анализы но чтоб получить заключение нужен повторный прием,но записи нет еще месяц,а то и больше....может вы сможете помочь расшифровать?!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Кристина, здравствуйте! Результат Вашего анализа - без патологии (т.е. норма).
  • д
    диана
    Открыть
    Здравствуйте,скажите у меня такой вопрос если братья родные кровь.у одного брата больная дочь родилась наследственная болезнь Паркинсона неизлечима скажите может ли родитса ребёнок у другова брата с етой болезнью::?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Диана, здравствуйте! Риск для детей второго брата есть. Насколько он высок, можно определить, оценив результат генетического исследования больного ребенка.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте. У меня появились делекатные проблемы, я обратилась к проктологу. Он между делом сказал что причиной проблем по проктологии у меня может быть ДСТ. Мне 32 года. У меня лет с 18 сколиоз 1ст, не прогрессирует; астигматизм с детства, было косоглазие, оно прошло, астигматизм остался, но не прогрессирует, обхожусь без очков; пмк 1 ст с регургитацией 0-1ст с 20 лет узнала, не прогрессирует; плоскостопие 1 ст; был нефроптоз 1-2ст, но сейчас по узи говорят, что его нет, поправилась не сильно на 2кг, всд. Варикоза вроде нет, но был предварикоз-лечила. Не так давно появилась протрузия дисков л4 л5 и опущение стенок по женски, а также ректоцеле 1ст и слабость анального сфинктера 1ст. Это появилось после сильных стрессов. Врач предложил операцию, но сказал что рецидивы не исключены. Получается, что все это проявление дисплазии? Если да, то как с этим жить? Это же можно стать скоро инвалидом. Можно ли как то точно узнать есть ли у меня дисплазия и к какому врачу обратиться? Гипермобильности суставов нет, кожа нормальная, рост и вес средний. По гинетике: у мамы варикоз, миома, камни в желчном; у отца какие то боли в спине периодически, но в целом здоровье хорошее; у бабушки по маме был сахарный диабет и инфаркт; у деда по маме геморрой и цироз печени; у бабушки по отцу глаукома, в старости больные суставы, прожила она до 93; у деда по отцу точно не знаю, вроде рак легких.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, добрый день! Возможно выполнить панель генов "Заболевания соединительной ткани", в нее входит около 500 генов. У данного исследования есть свои плюсы и минусы. Лучше начать с очной консультации генетика. В СПб я бы рекомендовала Вам обратиться на прием к профессору Кадуриной Т.И.
Начните вводить его имя в поле