Вопрос от Анна

Е
Анна
Здравствуйте. У меня появились делекатные проблемы, я обратилась к проктологу. Он между делом сказал что причиной проблем по проктологии у меня может быть ДСТ. Мне 32 года. У меня лет с 18 сколиоз 1ст, не прогрессирует; астигматизм с детства, было косоглазие, оно прошло, астигматизм остался, но не прогрессирует, обхожусь без очков; пмк 1 ст с регургитацией 0-1ст с 20 лет узнала, не прогрессирует; плоскостопие 1 ст; был нефроптоз 1-2ст, но сейчас по узи говорят, что его нет, поправилась не сильно на 2кг, всд. Варикоза вроде нет, но был предварикоз-лечила. Не так давно появилась протрузия дисков л4 л5 и опущение стенок по женски, а также ректоцеле 1ст и слабость анального сфинктера 1ст. Это появилось после сильных стрессов. Врач предложил операцию, но сказал что рецидивы не исключены. Получается, что все это проявление дисплазии? Если да, то как с этим жить? Это же можно стать скоро инвалидом. Можно ли как то точно узнать есть ли у меня дисплазия и к какому врачу обратиться? Гипермобильности суставов нет, кожа нормальная, рост и вес средний. По гинетике: у мамы варикоз, миома, камни в желчном; у отца какие то боли в спине периодически, но в целом здоровье хорошее; у бабушки по маме был сахарный диабет и инфаркт; у деда по маме геморрой и цироз печени; у бабушки по отцу глаукома, в старости больные суставы, прожила она до 93; у деда по отцу точно не знаю, вроде рак легких.
28 июля 2018
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна, добрый день! Возможно выполнить панель генов "Заболевания соединительной ткани", в нее входит около 500 генов. У данного исследования есть свои плюсы и минусы. Лучше начать с очной консультации генетика. В СПб я бы рекомендовала Вам обратиться на прием к профессору Кадуриной Т.И.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020