Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Здравствуйте. У меня появились делекатные проблемы, я обратилась к проктологу. Он между делом сказал что причиной проблем по проктологии у меня может быть ДСТ. Мне 32 года. У меня лет с 18 сколиоз 1ст, не прогрессирует; астигматизм с детства, было косоглазие, оно прошло, астигматизм остался, но не прогрессирует, обхожусь без очков; пмк 1 ст с регургитацией 0-1ст с 20 лет узнала, не прогрессирует; плоскостопие 1 ст; был нефроптоз 1-2ст, но сейчас по узи говорят, что его нет, поправилась не сильно на 2кг, всд. Варикоза вроде нет, но был предварикоз-лечила. Не так давно появилась протрузия дисков л4 л5 и опущение стенок по женски, а также ректоцеле 1ст и слабость анального сфинктера 1ст. Это появилось после сильных стрессов. Врач предложил операцию, но сказал что рецидивы не исключены. Получается, что все это проявление дисплазии? Если да, то как с этим жить? Это же можно стать скоро инвалидом. Можно ли как то точно узнать есть ли у меня дисплазия и к какому врачу обратиться? Гипермобильности суставов нет, кожа нормальная, рост и вес средний. По гинетике: у мамы варикоз, миома, камни в желчном; у отца какие то боли в спине периодически, но в целом здоровье хорошее; у бабушки по маме был сахарный диабет и инфаркт; у деда по маме геморрой и цироз печени; у бабушки по отцу глаукома, в старости больные суставы, прожила она до 93; у деда по отцу точно не знаю, вроде рак легких.
28 июля 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна, добрый день! Возможно выполнить панель генов "Заболевания соединительной ткани", в нее входит около 500 генов. У данного исследования есть свои плюсы и минусы. Лучше начать с очной консультации генетика. В СПб я бы рекомендовала Вам обратиться на прием к профессору Кадуриной Т.И.
28 июля 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019