Консультация генетика онлайн

  • И
    Ирина
    Открыть
    Помогите расшифровать скрининг 1, срок 12-13 недель. Бета ХГЧ - 75,4 нг/мл , РАРР-А - 6,55 мМЕ/мл
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Для интерпретации результата необходимо перевести значения в МоМ, добавить результаты УЗИ плода на сроке 11-13 недель и автоматически рассчитать риск по хромосомной патологии. Это должно сделать то учреждение, где Вы сдавали кровь.
  • Н
    Надежда
    Открыть
    Добрый день, у меня был 3 не удачный перенос, есть еще 2 бласта, скажите есть ли вариант узнать их генетику кроме морфологии при переносе? Р.S йоцит был изъят у сестры т.к мои не созревают. Г.Владивосток
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Надежда, здравствуйте! Замороженные бластоцисты можно разморозить, пробиопсировать, отправить клетки на ПГТ (анализ числа хромосом), заморозить эмбрионы и после получения результата ПГТ принимать решение о переносе этих эмбрионов.
  • V
    VITALY AVDEEV
    Открыть
    Снохе 35 лет. Третья беременность. Две здоровые девочки 4.5 и 2.5 лет. В анамнезе у ее матери даун который умер в младенчестве, затем две здоровые дочки, Спиннинг первого триместра 1:364. Показана консультация генетика. Сегодня получили результат спиннинга второго триместра без объяснений, так же не смогли объяснить и в консультации. Тревожно, поэтому прошу вашей помощи и компетентного мнения!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    VITALY AVDEEV, добрый день! Данный результат не является полным, поэтому его нельзя интерпретировать. Учитывая результаты скрининга I триместра, Вашей снохе показана очная консультация генетика вне зависимости от результата скрининга II триместра.
  • Л
    Любовь
    Открыть
    Здравствуйте, делала скрининг 1 триместра. Пришли результаты анализов. Врач гинеколог сказала, что Анализы не очень хорошие. Подскажите все ли в порядке с анализами? Нужно ли проходить дополнительное обследование по трисомии 21?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Любовь, добрый день! Данный риск по трисомии по 21 хромосоме является пограничным, поэтому Вам необходимо проконсультироваться очно с генетиком , чтобы определить дальнейшее дообследование плода (УЗИ плода, НИПТ или ИПД).
  • Г
    Гузель
    Открыть
    Здравствуйте!Помогите пожалуйста расшифровать 2 скрининга 16 недель.Маркеры Гаусса: АФП 51.7 мМЕд/мл 1.52 МоМ.ХГЧ + бета 43491 мМЕд/мл 1.52 МоМ.Риск синдрома Дауна 1:1641.Риск синдрома Дауна,связанный с материнским возрастом равен 1:545.Риск Эдвардса и Патау 1:73816.Риск дефекта нервной трубки:Низкий риск
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гузель, добрый вечер! Данные результаты говорят о низком риске хромосомной патологии и ДЗНТ для плода.
Начните вводить его имя в поле