Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Ф

Фиолента

Открыть

Здравствуйте! Подскажите, есть вероятность рождения здорового ребёнка , если один из родителей имеет такую особенность как наличие синдрома Эллерса Данлоса? Например в случае использования метода ЭКО зачатия?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Фиолента, здравствуйте! Да, шанс родить здорового ребенка, как правило, есть. Если мутация в гене, отвечающем за данный синдром, у человека определена, то провести ЭКО с ПГТ возможно. Если не определена, тогда сначала нужно выявить генетическую причину данного синдрома.
Е

Евгения

Открыть

По результатам секвенирования ДНК (Нейродегенеративные заболевания) у ребенка выявлена мутация в 22 экзоне гена SHANK3. Это синдром Фелана- Макдермид или необязательно? Надо ли делать уточняющие анализы?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Евгения. здравствуйте! Выявление варианта с неопределенной клинической значимостью говорит о том, что данный вариант как может быть патогенным (т.е. вызывать заболевание), так и быть доброкачественным. Дообследование необходимо. Интерпретировать результат анализа и назначить дообследование должен тот врач, который консультировал пациента и назначил анализ.
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте! Был первый скриннинг на срок 11.5. По узи вроде все нормально, косточка носа визуализируется, не измеряна. ктр 61 шейная складка 1,6. срок беременности по узи 12+3. Сегодня пришли данные по крови. fb-hCG55,2 Скорр.MoM 1,42 PAPP-A 1,34 Скорр.MoM 0,39 Риск 1/82(риск трисомии 21) Беременность по Эко. возвраст 34,5. Есть поддержка прогестероном (крайнон) На сроке 9,5 недель я сдала НИПТ. Там се хорошо. Риски низкие. Сейчас меня отправляют к генетику. Но она только примет 19.04.19. Что мне делать? пересдавать или Нипт все таки информативнее?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! По результатам скрининга выявлен высокий риск по синдрому Дауна у плода. Это является показанием для проведения ИПД. Поэтому нужно дождаться очной консультации генетика и обсудить данный вопрос более подробно.
И

Ирина

Открыть

Добрый день Анна.У мня такой вопрос: какие могут быть последствия, в виде врожденных пороков, на плод после приема женале. Дело в том, что после незащещенного ПА, в течении первых 12 часов выпила таблетку женале,но беременность наступила, по УЗИ ставят срок 4 недели, стоит вопрос о дальнейшем вынашивании беременности или прерывании,т.к. в анатоции написано,если наступила беременность после данного препарата, то следует прервать ее. Помогите в данном вопросе, какие могут быть последствия на плод? и каков риск развития внутри-утробных осложнений у плода.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! На сегодняшний день нельзя сказать однозначно о тератогенном действии препарата. Прием данного препарата не является абсолютным показанием для прерывания беременности, но последующие УЗИ плода стоит выполнять на аппаратуре экспертного уровня для оценки развития плода.
М

Мария

Открыть

Здравствуйте,задавала уже вопрос , уточнения по нему, беременность 13 недель,анализ кариотип клеток был взял в связи с увеличеным твп3.5, с такими данными анализа действительно шансов практически нет и нужно делать прерывание?так же на УЗИ ставят дмжп и трапосзицию магистральных сосудов под вопросом

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, вопрос прерывания или пролонгирования беременности по интернету не решается. Нужно срочно выполнить кариотипирование обоих супругов (если еще не было выполнено) и очно проконсультироваться с генетиком, который ведет Вашу беременность.

Консультация генетика онлайн

Заявление