здравствуйте. делали ребенку (мальчик, 5,5 лет) молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при мдд/мдб, обнаружена 44 делеция экзона. кфк 16180. что это значит
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Интерпретацию анализа должен проводить тот врач, который его назначил. Делеции экзонов в гене DMD приводят к мышечной дистрофии Дюшена/Беккера.
Добрый день, Анна.
Пришли результаты 2го скрининга, подскажите нормальны ли результаты, или стоит обратиться к специалисту?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Юлия, здравствуйте! По результату б/х скрининга риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий. Данный результат нельзя оценивать изолированно от других обследований плода.
Добрый день. Делала 1 скрининг, узи хорошее.а вот кровь не знаю.Была уверена что все хорошо.Сегодня врач сказала что все плохо, плохой скрининг. Подскажите так ли это?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Александра, здравствуйте! По результату обследования индивидуальный риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий. Отмечается снижение РАРР-А, поэтому след. УЗИ плода стоит выполнить на сроке 18-19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результату проконсультироваться с генетиком очно.
Здраствуйте. Прийшли результати генетические. Можете более детально обяснить что ето значит
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Даша, здравствуйте! Был выполнен анализ наследственной предрасположенности к нарушению метаболизма гомоцистеина. Ваш результат говорит о повышенном риске данного нарушения. Поэтому нужно обратиться на консультацию гематолога, чтобы пройти профильное обследование и выяснить, есть ли нарушение.
Здравствуйте! Посмотрите пожалуйста результаты первого скрининга срок 12нед+4 дней по КТР. Отправляют к генетику. Но в нашем городе невозможно пройти быстро его. Очень переживаю.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Екатерина, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по хромосомной патологии - низкий. Изолированное повышение ХГЧ не является показанием для консультации генетика.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
