Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Э

Эльнара

Открыть

Здравствуйте!сдавали кариотип я и муж,у меня все нормально,у мужа обнаружили реципрокную транслокацию между частью короткого плеча хромосомы 1 и частью длинного плеча хромосомы 9. Прикладываю файл ( смущает графа % клеток с аберрациями).можете нам обьяснить полученный результат?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Эльнара, здравствуйте! Во всех проанализированных клетках супруга выявили хромосомную перестройку.
А

Анна

Открыть

Добрый день! В феврале-марте 2019 года я в Вашем центре проходила ЭКО по ОМС. К сожалению беременностью в этот раз не закончилось, но у нас остались три крио эмбриона. Наш врач Денисова В. рекомендовала перед криопротоколом сделать ПГД. Подскажите, есть ли какие-либо противопоказания по ПГД, какой вид применяется (у вас на сайте два вида ПГД), сколько будет стоить за 3 эмбрионов, можно ли проводить ПГД поочередно, можно ли после проведения ПГД их заморозить отдельно друг от друга? Что нам ещё нужно знать чтобы воспользоваться данной услугой?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Данные вопросы нужно обсудить на очном приеме.
К

Кристина

Открыть

Здравствуйте, просьба расшифровать заключение, это 100% диагноз или есть надежда и возможность пройти дополнительные обследования? По всем УЗИ маркеров нет.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Кристина, здравствуйте! Я не могу выставить диагноз по УЗ изображению.
У

Ульяна

Открыть

Здравствуйте. 3 неудачных протоколов Эко икси. Кариотипы у нас с мужем сданы-норма. Все анализы для эко в норме. Эмбриончики слабенькие, и гибнут на 5 день. Либо, если доживают, не приживаются в матке. Подскажите пожалуйста, какие анализы по генетике нужно сдать, чтоб найти причину неудач? Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ульяна, здравствуйте! В первую очередь стоит попробовать провести ПГТ-А на эмбрионах, которые развиваются на 5 день. Более глубокое обследование супругов нужно обсуждать на очном приеме.
А

Анонимно

Открыть

Здравствуйте. Делаем с мужем эко. В первом браке у мужа больной ребёнок с андренно-генитальным синдромом. У мужа ген фермента цитохрома CYP17 (A1/A2): A2/A2 ( эффект : значительное повышение скорости транскрипции , ускоренное образование стероидов ) И 656 А/C >G ( интрон 2, аллель *9) результат : *1/*9 ( эффект: возможно снижение активности фермента, повышенный уровень АКТГ и 17-ОН прогестерона в крови. Моя генетика спокойная, но ген CYP17 в работе результат не готов. Скажите пожалуйста какие риски у нас родить ребёнка с подобным синдромом?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анонимно, здравствуйте! Чтобы оценить риск для Ваших будущих детей, сначала необходимо определить генетическую причину данного заболевания у ребенка. Это даст информацию о том, мутации в каком гене нужно проанализировать у супругов.

Консультация генетика онлайн

Заявление