Вопрос от Анонимно

Е
Анонимно
Здравствуйте. Делаем с мужем эко. В первом браке у мужа больной ребёнок с андренно-генитальным синдромом. У мужа ген фермента цитохрома CYP17 (A1/A2): A2/A2 ( эффект : значительное повышение скорости транскрипции , ускоренное образование стероидов ) И 656 А/C >G ( интрон 2, аллель *9) результат : *1/*9 ( эффект: возможно снижение активности фермента, повышенный уровень АКТГ и 17-ОН прогестерона в крови. Моя генетика спокойная, но ген CYP17 в работе результат не готов. Скажите пожалуйста какие риски у нас родить ребёнка с подобным синдромом?
16 апреля 2019
Ответ
Анонимно, здравствуйте! Чтобы оценить риск для Ваших будущих детей, сначала необходимо определить генетическую причину данного заболевания у ребенка. Это даст информацию о том, мутации в каком гене нужно проанализировать у супругов.
25 января 2026
Другие ответы специалиста
  • А
    Алена
    Открыть
    Здравствуйте. Обращаемся к вам в первый раз. Мы из города Медвежьегорска. Обращались в ЭКО Центр города Петрозаводска. По обследованию мужу ставят бесплодие, диагноз-криптозооспермия. Недавно он сдавал материал на криоконсервацию, результата это не дало. Нам посоветовали сделать Микро TESE в вашей клинике. Что нам для этого нужно?
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением репродуктивной хирургии
    Добрый день! Есть несколько вариантов с чего нужно начать: 1. Записаться на очную консультацию в нашем центре женщине к репродуктологу, партнёру к андрологу. 2. Если нет возможности приехать в Санкт-Петербург в ближайшее время, то возможна предварительная онлайн-консультация специалистов. 3. Следить за информацией на нашем сайте и в социальных сетях о датах проведения выездных бесплатных консультаций в г. Петрозаводск.
    21 марта 2024
  • Е
    Елена
    Открыть
    Подскажите, не получается забеременеть естественным путем. В вашей клинике с чего начать обследование или к кому изначально обратиться, чтоб пройти полное обследование? Заранее благодарю
     Платова Дарья Дмитриевна
    Платова Дарья Дмитриевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог
    Здравствуйте, Елена. При отсутствии беременности следует обратиться на прием к репродуктологу. Это как раз моя специализация. Я соберу анамнез, проведу осмотр и назначу первичное обследование . Буду Вас ждать на приеме.
    18 марта 2024
  • Д
    Дарья
    Открыть
    Здравствуйте, можно начать принимать дюфастон на 13 день после подсадки?
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Это решает ваш лечащий врач.
    15 марта 2024
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте,Эльвира Валентиновна! Мы с вами общались по видеосвязи,интересовалась программой суррогатное материнство под ключ. К сожалению по анализам вы сказали иметь ребенка я не могу. Мы с мужем подумали и решили воспользоваться суррогатным материнством в Белоруссии,как вы предложили. Хотелось бы попросить у вас контакты,чтобы связаться с врачом. Заранее спасибо!
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Напишите мне на почту.
    14 марта 2024
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте, что бы у вас делать эко по омс обязательно идти в ЖК за направлением? что бы получить квоту
     Савина Валентина Андреевна
    Савина Валентина Андреевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Добрый день! Да.
    12 марта 2024