phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
Задать вопрос врачу
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Меня зовут Анастасия, 25 лет, рост 170,вес 93,вторая беременность (первая мед. аборт по желанию в 2014 году) сейчас 25 недель по УЗИ и 24 недели по месячным. Первый скрининг был в 12 и 1 по месячным и 13 недель по УЗИ. Но так получилось, что сами результаты я увидела только сейчас. Ранее врач ЖК озвучил мне, что у меня высокий риск преэклампсии и назначил прием аспирина 150 мг, но вчера получив обменную карту я увидела результаты 1 скрининга лично в которых указано: базовый риск развития Трисомии 21 - 1:948, индивидуальный - 1:134. Преэклампсия до 34 нед 1:398; до 37 нед. 1:94, задержка роста плода до 37 нед 1:175. УЗИ: ЧСС 153; КТР 68,4; БПР 22,6; Внутричерепное пространство определяется; Носовая кость определяется; трикуспидальный клапан норма. Ниже в заключении написано: порок и аномалий - НЕ ВЫЯВЛЕНО; Риск хромосомных аномалий - НИЗКИЙ; Риск развития преэклампсии - ВЫСОКИЙ. Биохимия материнской сыворотки на тот момент была такая: ХГЧ - 2,262 МоМ; ПАПП-А - 0,339 МоМ; Маточные артерии ПИ 0,838 МоМ, Среднее А/Д - 1,054 МоМ. Сейчас меня очень пугает, что у меня такой высокий риск трисомии 21, но врач абсолютно ничего об этом не сказал. Потому как, если бы по результатам других обследований данный риск подтвердился мы бы рассмотрели вопрос о прерывании беременности. На втором скрининге было только УЗИ. Подскажите, пожалуйста, как в настоящее время я могу найти покой в данной вопросе? Имеет смысл очная консультация с генетиком? Насколько критична моя ситуация согласно заключениям скрининга? Заранее благодарю.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Учитывая срок бер-ти, стоит проконсультироваться с генетиком очно. Скрининг - это не диагноз.
  • В
    Валерий
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна! У моей жены 18 я неделя беременности. В 16 -17 ю неделю мы сделали скрининг сейчас вышли результаты (в прикрепленном файле). Немогли бы сказать есть ли причины для беспокойства?! Краткое содержание файла: Тест Концентрация( нг на мл) Мом (граници нормы 0.5 - 2.0) АФП 15.39 0.43 В-ХГЧ 7.33 0.46 Совокупный индивидуальный риск по синдрому Дауна (граница риска 1:360) : 1:339
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Валерий, здравствуйте! Определен повышенный риск по трисомии хр.21. Рекомендована консультация генетика, чтобы оценить результаты обследования плода в комплексе.
  • А
    Алексей
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста, как эти анализы повлияют на зачатие и будущего ребёнка???
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алексей , здравствуйте! Это зависит от того, каким образом хромосома перестроена. Это нужно уточнять методом FISH.
  • А
    Алексей
    Открыть
    Здравствуйте, что означают эти показатели?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алексей , здравствуйте! Это значит , что Y хромосома является перестроенной и частично содержит материал какой-то другой хромосомы.
  • О
    Ольга
    Открыть
    Добрый день. Я из другого города и важно, чтобы вы ответили по поводу ПГТ моногенного заболевания, а именно, если заморожен 1 эмбрион и мы его планируем подсаживать, то провести процедуру с ним нельзя т.к анализ занимает время, а обратно его не замораживают, верно?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! Если генетик Вашего города определил высокий риск образования эмбриона с конкретным моногенным синдромом (подтвержденным генетическим анализом), то для проведения ПГТ сначала нужно выполнить подготовительный этап (для него требуется кровь минимум обоих супругов, срок выполнения - от 2 месяцев), далее необходимо оценить возможность повторной разморозки ( для биопсии эмбриона и проведения ПГТ) и его заморозки (для ожидания результата ПГТ - 1 месяц). Если эмбрион по результату ПГТ-М будет иметь низкий риск моногенного заболевания, то его снова разморозят и выполнят перенос.
Начните вводить его имя в поле