Консультация генетика онлайн

  • В
    Валерий
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна! У моей жены 18 я неделя беременности. В 16 -17 ю неделю мы сделали скрининг сейчас вышли результаты (в прикрепленном файле). Немогли бы сказать есть ли причины для беспокойства?! Краткое содержание файла: Тест Концентрация( нг на мл) Мом (граници нормы 0.5 - 2.0) АФП 15.39 0.43 В-ХГЧ 7.33 0.46 Совокупный индивидуальный риск по синдрому Дауна (граница риска 1:360) : 1:339
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Валерий, здравствуйте! Определен повышенный риск по трисомии хр.21. Рекомендована консультация генетика, чтобы оценить результаты обследования плода в комплексе.
  • А
    Алексей
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста, как эти анализы повлияют на зачатие и будущего ребёнка???
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алексей , здравствуйте! Это зависит от того, каким образом хромосома перестроена. Это нужно уточнять методом FISH.
  • А
    Алексей
    Открыть
    Здравствуйте, что означают эти показатели?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алексей , здравствуйте! Это значит , что Y хромосома является перестроенной и частично содержит материал какой-то другой хромосомы.
  • О
    Ольга
    Открыть
    Добрый день. Я из другого города и важно, чтобы вы ответили по поводу ПГТ моногенного заболевания, а именно, если заморожен 1 эмбрион и мы его планируем подсаживать, то провести процедуру с ним нельзя т.к анализ занимает время, а обратно его не замораживают, верно?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! Если генетик Вашего города определил высокий риск образования эмбриона с конкретным моногенным синдромом (подтвержденным генетическим анализом), то для проведения ПГТ сначала нужно выполнить подготовительный этап (для него требуется кровь минимум обоих супругов, срок выполнения - от 2 месяцев), далее необходимо оценить возможность повторной разморозки ( для биопсии эмбриона и проведения ПГТ) и его заморозки (для ожидания результата ПГТ - 1 месяц). Если эмбрион по результату ПГТ-М будет иметь низкий риск моногенного заболевания, то его снова разморозят и выполнят перенос.
  • Т
    Таня
    Открыть
    Здравствуйте! На 6-7 недели беременности начался самопроизвольный выкидыш. Первая беременность, первый выкидыш. Планирую беременность. Поэтому вопрос: Возможно ли по каким-либо анализам найти связь с генетической стороны? Или уже поздно, так как нет "материала"? Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Таня, здравствуйте! Если абортивный материал не был проанализирован, то причину найти нельзя. Самая частая причина - это хромосомная патология эмбриона. Можно косвенно оценить риск повтора - сдать кровь на кариотип обоим супругам.
Начните вводить его имя в поле