phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • Э
    Эльвира
    Открыть
    Здравствуйте,расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения 2 детей были еще 2 замерших беременности на сроке 6-7 недель, ищем сейчас причину. Ставят диагноз привычное не вынашиванание.Хотела бы получить от Вас рекомендации.Заранее спасибо! (дальше здесь: https://03online.com/news/0-0-0-0-1?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=middle)
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Эльвира, здравствуйте! Данный результат значит, что повышенный риск тромбофилии не выявлен.
  • Н
    Нигина
    Открыть
    Анна Александровна,я задавала Вам вопрос по поводу расшифровки анализа,вы мне ответили Нигина, здравствуйте! У ребенка найден дополнительный материал части 22 хромосомы. Но является ли этот лишний участок причиной патологии ребенка, неясно. Нужно обследовать ближайших родственников ребенка.Так вот мы все сдали анализы я,мой муж,и один из двойняшек.Выявили у меня,я передала своим детяи,а мужа нету ничего.Получается дополнительный материал не является причиной отставания в развитии?Я нормальная,и старший сын нормальный,проблем с обучением нету.Спасибо Вам за ответ.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Нигина, здравствуйте! Если данная дупликация есть у здоровых родственников, то более вероятно, что не в этом причина заболевания.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Добрый день! Помогите расшифровать показатели! Возраст 30лет, беременность на момент сдачи анализа 12нед.6 дней Копчико-теменной размер 66,0мм ТВП 2,80мм Свободная бета субединица ХГЧ: 70,10 МЕ/л / 1,692 МоМ РАРР-А 3,000 МЕ/л / 0,874 МоМ Расчёт рисков Трисомия 21 базовый: 1,605, индивидуальный 1:414 Трисомия 18 базовый 1:1493, индивидуальный 1:13691 Трисомия 13 базовый 1:4678, индивидуальный >1:20000
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - пограничный. По желанию можно выполнить НИПТ.
  • А
    Алтынай
    Открыть
    Здравствуйте, пожалуйста помогите! единственный врач генетик на весь наш город посмотрев на результаты узи сказала, что у ребенка и в голове и в почках вода, наверное с ним что то не так, и есть признаки дауны. Кровь на дауны я сдавала все в норме, гемоглабин -128, моча в норме, с первых дней как узнала что беременна, начала принимать элевит, во время всей беременности только 2 дня чихала, без температуры, и только полоскала нос и горло солевым раствором и пила чай с лимоном и все. После приема генетика аж перехотелось рожать, так стало страшно. Не уж то все так плохо. Пожалуйста посмотрите мое узи.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтынай, здравствуйте! Учитывая только данные УЗИ плода на сроке 24 нед. бер-ти, показаний для анализа хромосомного набора плода нет. Стоит выполнить след.УЗИ плода на сроке 32 нед на аппаратуре экспертного уровня.
  • О
    Ольга Фомина
    Открыть
    Добрый день. Проводится ли процедура и какая по выявлению у крио-эмбриона b-талассемии, если этот диагноз был поставлен женщине после криоконсервации. Как эта процедура проводится. Заранее спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга Фомина, здравствуйте! Исследование мутации в гене у эмбриона называется ПГТ моногенного заболевания. Остальные вопросы нужно обсуждать очно.
Начните вводить его имя в поле