Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Е

Екатерина

Открыть

Здравствуйте. У моего мужа обнаружен синдром Жильбера,при этом ни у одного из его родственников этого синдрома нет. У нас родился ребенок. От выписке брали кровь,билирубин в норме. Подскажите,в детском возрасте синдром может проявиться и уже при выписке было бы повышение билирубина? И все же позже обнаружится синдром Жильбера?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Екатерина, здравствуйте! Возраст манифестации позже.
Р

Рената

Открыть

Добрый день. Помогите оценить результаты 1 скрининга по беременности. Возраст 28 лет. Вес 49.9. Беременность 2, роды 2. С первым ребенком все хорошо, 2,5 года возраст. Срок 12 недель 5 дней по КТР. ЧСС плода 162 КТР 63,9 ТВП 1,7 Венозный поток 0,87 Кости носа НЕ ВИЗУАЛИЗИРУЮТСЯ (аплазия). ХГЧ 78,40 МЕ/л/ 1,543 МоМ РАРР-А 2,200 МЕ/л/ 1,388 МоМ Риски: Трисомия 21: базовый 1:788 индивидуальный 1:1731 Трисомия 18: базовый 1:1926 индивидуальный 1:9073 Трисомия 13: базовый 1:6042 индивидуальный 1:99880 Других отклонений по узи нет, кроме как аплазия костей носа. Еще недавно поставили диагноз мне ГСД (родственников с таким заболеванием нет). Других заболеваний тоже нет. Генетик реомендует для своего спокойствия сделать амниоцентрез. Я боюсь это делать.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Рената, здравствуйте! Данный риск не является показанием для ИПД. По желанию можно выполнить НИПТ. След.УЗИ плода стоит выполнить на аппаратуре экспертного уровня.
З

Зиля

Открыть

Здравствуйте, мне 34 года , первая беременность 2010г родилась здоровая девочка через кесарево сечение, сейчас через 9 лет, 2 беременность, муж тот же, уже 16 недель, мой вес 113 кг, рост 165 см, в первом триместре был сильный токсикоз, прошла скирнинг в 12 недель, результаты следующие: хгч 3'347 мом, папп-а 0'880 мом. Узи: 12'2 недели ктр 70мм, чсс 160, твп 1'7мм, носовые кости 2'0 мм, кровоток не нарушен, все части тела визуализируются. К сожалению в пренатальном центре где я проходила скрининг не предоставляют расчет риска по патологии , подскажите пожалуйста как мне быть дальше? Может ли хгч быть повышен из-за моего лишнего веса? В течении 3 лет до этой беременности принимала Дюфастон, прекратила прием за 5месяцев ориентировочно до зачатия, цикл не регулярный ,последняя менструация 25.03.19, предполагаемая дата зачатия 14'07'2019г. Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Зиля, здравствуйте! Изолированно эти показатели не оцениваются. Необходимо запросить в лаборатории результат с расчетом индивидуального риска для плода по ХА и оценивать его.
И

Иван

Открыть

Здравствуйте! Случилось так, что моя жена сделала флюорографию, через неделю узнали, что у нее беременность - 6 недель (по УЗИ все нормально), на момент флюорографии у нее получается было 5 недель. Взял данные в клинике по облучению - 8,8 мкЗВ. Боимся, насколько это могло повлиять на плод. Можете рассказать о возможных последтсвиях и насколько велик риск при таких показателях? Огромное спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Иван, здравствуйте! При данной дозе излучения значимого повышения риска ВПР у плода не происходит.
А

Анастасия

Открыть

Меня зовут Анастасия, 25 лет, рост 170,вес 93,вторая беременность (первая мед. аборт по желанию в 2014 году) сейчас 25 недель по УЗИ и 24 недели по месячным. Первый скрининг был в 12 и 1 по месячным и 13 недель по УЗИ. Но так получилось, что сами результаты я увидела только сейчас. Ранее врач ЖК озвучил мне, что у меня высокий риск преэклампсии и назначил прием аспирина 150 мг, но вчера получив обменную карту я увидела результаты 1 скрининга лично в которых указано: базовый риск развития Трисомии 21 - 1:948, индивидуальный - 1:134. Преэклампсия до 34 нед 1:398; до 37 нед. 1:94, задержка роста плода до 37 нед 1:175. УЗИ: ЧСС 153; КТР 68,4; БПР 22,6; Внутричерепное пространство определяется; Носовая кость определяется; трикуспидальный клапан норма. Ниже в заключении написано: порок и аномалий - НЕ ВЫЯВЛЕНО; Риск хромосомных аномалий - НИЗКИЙ; Риск развития преэклампсии - ВЫСОКИЙ. Биохимия материнской сыворотки на тот момент была такая: ХГЧ - 2,262 МоМ; ПАПП-А - 0,339 МоМ; Маточные артерии ПИ 0,838 МоМ, Среднее А/Д - 1,054 МоМ. Сейчас меня очень пугает, что у меня такой высокий риск трисомии 21, но врач абсолютно ничего об этом не сказал. Потому как, если бы по результатам других обследований данный риск подтвердился мы бы рассмотрели вопрос о прерывании беременности. На втором скрининге было только УЗИ. Подскажите, пожалуйста, как в настоящее время я могу найти покой в данной вопросе? Имеет смысл очная консультация с генетиком? Насколько критична моя ситуация согласно заключениям скрининга? Заранее благодарю.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! Учитывая срок бер-ти, стоит проконсультироваться с генетиком очно. Скрининг - это не диагноз.

Консультация генетика онлайн

Заявление