Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анастасия

Анастасия
Меня зовут Анастасия, 25 лет, рост 170,вес 93,вторая беременность (первая мед. аборт по желанию в 2014 году) сейчас 25 недель по УЗИ и 24 недели по месячным. Первый скрининг был в 12 и 1 по месячным и 13 недель по УЗИ. Но так получилось, что сами результаты я увидела только сейчас. Ранее врач ЖК озвучил мне, что у меня высокий риск преэклампсии и назначил прием аспирина 150 мг, но вчера получив обменную карту я увидела результаты 1 скрининга лично в которых указано: базовый риск развития Трисомии 21 - 1:948, индивидуальный - 1:134. Преэклампсия до 34 нед 1:398; до 37 нед. 1:94, задержка роста плода до 37 нед 1:175. УЗИ: ЧСС 153; КТР 68,4; БПР 22,6; Внутричерепное пространство определяется; Носовая кость определяется; трикуспидальный клапан норма. Ниже в заключении написано: порок и аномалий - НЕ ВЫЯВЛЕНО; Риск хромосомных аномалий - НИЗКИЙ; Риск развития преэклампсии - ВЫСОКИЙ. Биохимия материнской сыворотки на тот момент была такая: ХГЧ - 2,262 МоМ; ПАПП-А - 0,339 МоМ; Маточные артерии ПИ 0,838 МоМ, Среднее А/Д - 1,054 МоМ. Сейчас меня очень пугает, что у меня такой высокий риск трисомии 21, но врач абсолютно ничего об этом не сказал. Потому как, если бы по результатам других обследований данный риск подтвердился мы бы рассмотрели вопрос о прерывании беременности. На втором скрининге было только УЗИ. Подскажите, пожалуйста, как в настоящее время я могу найти покой в данной вопросе? Имеет смысл очная консультация с генетиком? Насколько критична моя ситуация согласно заключениям скрининга? Заранее благодарю.
18 октября 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анастасия, здравствуйте! Учитывая срок бер-ти, стоит проконсультироваться с генетиком очно. Скрининг - это не диагноз.
18 октября 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019