Вопрос от Анастасия

Е
Анастасия
Меня зовут Анастасия, 25 лет, рост 170,вес 93,вторая беременность (первая мед. аборт по желанию в 2014 году) сейчас 25 недель по УЗИ и 24 недели по месячным. Первый скрининг был в 12 и 1 по месячным и 13 недель по УЗИ. Но так получилось, что сами результаты я увидела только сейчас. Ранее врач ЖК озвучил мне, что у меня высокий риск преэклампсии и назначил прием аспирина 150 мг, но вчера получив обменную карту я увидела результаты 1 скрининга лично в которых указано: базовый риск развития Трисомии 21 - 1:948, индивидуальный - 1:134. Преэклампсия до 34 нед 1:398; до 37 нед. 1:94, задержка роста плода до 37 нед 1:175. УЗИ: ЧСС 153; КТР 68,4; БПР 22,6; Внутричерепное пространство определяется; Носовая кость определяется; трикуспидальный клапан норма. Ниже в заключении написано: порок и аномалий - НЕ ВЫЯВЛЕНО; Риск хромосомных аномалий - НИЗКИЙ; Риск развития преэклампсии - ВЫСОКИЙ. Биохимия материнской сыворотки на тот момент была такая: ХГЧ - 2,262 МоМ; ПАПП-А - 0,339 МоМ; Маточные артерии ПИ 0,838 МоМ, Среднее А/Д - 1,054 МоМ. Сейчас меня очень пугает, что у меня такой высокий риск трисомии 21, но врач абсолютно ничего об этом не сказал. Потому как, если бы по результатам других обследований данный риск подтвердился мы бы рассмотрели вопрос о прерывании беременности. На втором скрининге было только УЗИ. Подскажите, пожалуйста, как в настоящее время я могу найти покой в данной вопросе? Имеет смысл очная консультация с генетиком? Насколько критична моя ситуация согласно заключениям скрининга? Заранее благодарю.
18 октября 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анастасия, здравствуйте! Учитывая срок бер-ти, стоит проконсультироваться с генетиком очно. Скрининг - это не диагноз.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020