Консультация генетика онлайн

  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте! Можно расшифровать данное заключение? И Перспективы, что делать дальше? Данное нарушение однократно или может повториться у второго ребёнка. Очень надеюсь на ваш ответ! Спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! У ребенка выявлен микроделеционный синдром (т.е. нет участка Х хромосомы). Дальше необходимо вернуться к тому врачу, который назначил данное исследование, за заключением и рекомендациями. Риск повтора зависит от наличия носительства этой делеции у Вас . Это необходимо проверить.
  • В
    Виолетта
    Открыть
    Здравствуйте, 3 года пытались забеременеть, но ни как не получалось. Стали обследоваться и обнаружили, что у мужа всё не очень радужно по спермограмме. Отправили сдать генетический анализ результате исследования мужа: 46. X. del(Y) (q11; 23). Провели молекулярно-генетический анализ: проведен поиск делеции локусов SRY и ZFY, а также микроделеций в регионах AZFA (SY84, SY86, SY615, SY1316), AZFB (SY127, SY134, SY1235, SY121, SY1197) и AZFC (SY254, SY255, SY1125) Y-хромосомы, ответственных за азоо- и олигозооспермию. Указаных делеций не обнаружено. Принимал только витамины: аевит, йодомарин, фолиевую и андродоз. При этом мы пошли на ЭКО с ПГД, но по результатам ДНК-Тестирования эмбриона Т1: seq(5) x1-2, (13) x1-2, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 5,13 T2: seq(1) x1-2, (13) x2-3, (20) x2-3, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 1,13,20 По итогам эмбрионы не рекомендованы для подсадки. Посоветовали нам обратиться к генетику на этапе планирования, муж ходил но так и не понял, что дальше делать. (подробнее здесь: https://03online.com/news/planiruem_povtornoe_eko_nuzhna_pomoshch/2019-10-29-666397?utm_source=email&utm_medium=new_question&utm_campaign=q_link?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=long)
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Виолетта, здравствуйте! Стоит выполнить еще один цикл ЭКО.
  • К
    Катя
    Открыть
    Здравствуйте, можете помочь расшифровать все ли в норме по скринингу12 нед 6 дней, 22 года вес 58 УЗИ КТР 64 ТВП 1,1 Нос 3,6 Кровь РААРР 0.92 мом Хгч 2,62 мом Возрастной риск 1:1065 Биохимический рискх т21 1:534 Комбинированный риск На трисоммию 21 1: 3096 Трисоммию 13/18 +NT 1:10000
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Катя, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА - низкий.
  • А
    Анна
    Открыть
    Добрый день! Подскажите пожалуйста, всё ли хорошо в анализе, можно забеременеть? Или будут проблемы?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Кариотип - вариант нормы. По данному результату бер-ть не противопоказана.
  • О
    Ольга
    Открыть
    Добрый вечер. Подскажите пожалуйста все ли хорошо в результате анализа или есть о чем нужно задуматься?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! Кариотип нормальный.
Начните вводить его имя в поле