Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

М

Марина

Открыть

Добрый день до 18 недель беременности,я пила пиво и не мало,не могла отказаться от ужасной привычки. Первый скрининг нормальный.Начиталась про фатальный алкогольный синдром,не есть не пить не могу.Какова вероятность это патологии? Спасибо за ответ

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Марина, здравствуйте! На данный вопрос Вам могут ответить по адресу: babyrisk.ru
О

Ольга

Открыть

Добрый день! Мне 33 года, мужу 37лет. Очень хотим детей. Был выкидыш на сроке 8 недель, через 6 месяцев замершая беременность на сроке 6 недель. Сдали анализ на кариотип, у мужа хромосомной патологии не обнаружено, у меня кариотип 47,XX,mar. Заключение: аномальный кариотип с дополнительной маркерной хромосомой неизвестного происхождения. Гетерохромативные районы хромосом в пределах нормы. Клонов клеток с различным хромосомным набором в пределах ткани не выявлено. Есть ли вероятность выносить и родить здорового ребёнка?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга , здравствуйте! Для оценки риска для будущих детей нужно сначала уточнить природу маркерной хромосомы (методом FISH). С результатом обратиться на прием к генетику.
Н

НадЯ

Открыть

42 года Здоровый ребёнок от первого брака. Второй брак: 4 потери за 1,5 года. 1- замершая в 10 недель, 2- бхб, 3- прерывание на 16 неделе( синдром Эдвардса), 4- бхб. Мутация гомозиготная MTF. больше ничего не обнаружено. Вопрос: проблема в генетике? Можно ли делать ЭКО? Или репродуктолог скажет, только донорская ЯК?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Надя, здравствуйте! В данной ситуации стоит проанализировать кариотипы обоих супругов. Возрастной фактор дает высокий риск образования эмбрионов с хромосомным дисбалансом. При выполнении цикла ЭКО стоит провести ПГТ-А эмбрионов.
А

Анна

Открыть

Добрый вечер! Мне 36 третья беременность. Первая была с моносомией половой хромосомы, кариотип 45х, прервана. Вторая все норм, ребенку 3.8 года. Сейчас 19 недель. 1 скрининг 13 недель узи и биохимия норм, второй скрининг 17 недель узи норм по крови риск трисомии21 1:190, перездала кровь- риск подтвердился. Генетик направил на амниоцентоз, говоря что Узи Даунов не показывает. Я же нахожу массу информации про узи маркеры при синдроме дауна. Можно узнать ваше мнение? Благодарю !

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Риск повышен в том числе за счет Вашего возраста (данный анализ рекомендован женщинам до 35 лет). Стоит выполнить след.УЗИ на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом обратиться на конс. генетика. По желанию до след.УЗИ можно выполнить НИПТ.
М

Марина

Открыть

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! У меня с 9мес до 6 лет была эпилепсия, редкие одиночные приступы раз в месяц/три мес/полгода. Пила финлепсин. ЭЭГ было без больших изменений, а в 6 лет как отрезало, и всё. Эпи больше не было. Теперь про мою дочь. У нее (родилась с гипоксией, на МРТ следы компенсированной перивентикулярной лейкопатии) тоже началась эпи в 9мес. Приступы раз в 4мес, но серийные, до 18-20 раз в сутки, длятся 2 дня. Снимаются только миникурсом дексаметазона в больнице, и опять 4 месяца мы живём обычно. Проходит этот период, и опять мы в больнице с приступами. ПЭПы все ещё подбираем, сейчас на двух препаратах. Сейчас нам 4г ровно. Ходили в бабкам, они сказали, в 6лет закончится эпи. Врачи говорят, что это генетика чистой воды. Надо сдать анализы. Какие анализы посоветуете сдать? А то их оооочень много разных, глаза разбегаются. А хочется сдать так, чтоб сразу определить нашу поломку, не тратя напрасно кучу денег. Заранее спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Марина, здравствуйте! Единого генетического анализа нет. Решение должен принять генетик после очной консультации.

Консультация генетика онлайн

Заявление