phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
Задать вопрос врачу
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый вечер! Очень нужна ваша консультация! По результатам крови по биохимии риск синдрома Дауна 1:72. Мне 38 лет. Рос 164, вес 70 кг. По узи все хорошо: твп 1,3, бпр 21, ог 75, ож 61, дБ 5,2, ктр 59, нк +,... Нахожусь в группе риска по ГСД. Сейчас сдала нипт, жду результатов. Какова вероятность сд у моего малыша.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья , здравствуйте! Судя по результату РПС, риск для плода по ХА - низкий.
  • М
    Марина
    Открыть
    Добрый день до 18 недель беременности,я пила пиво и не мало,не могла отказаться от ужасной привычки. Первый скрининг нормальный.Начиталась про фатальный алкогольный синдром,не есть не пить не могу.Какова вероятность это патологии? Спасибо за ответ
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! На данный вопрос Вам могут ответить по адресу: babyrisk.ru
  • О
    Ольга
    Открыть
    Добрый день! Мне 33 года, мужу 37лет. Очень хотим детей. Был выкидыш на сроке 8 недель, через 6 месяцев замершая беременность на сроке 6 недель. Сдали анализ на кариотип, у мужа хромосомной патологии не обнаружено, у меня кариотип 47,XX,mar. Заключение: аномальный кариотип с дополнительной маркерной хромосомой неизвестного происхождения. Гетерохромативные районы хромосом в пределах нормы. Клонов клеток с различным хромосомным набором в пределах ткани не выявлено. Есть ли вероятность выносить и родить здорового ребёнка?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга , здравствуйте! Для оценки риска для будущих детей нужно сначала уточнить природу маркерной хромосомы (методом FISH). С результатом обратиться на прием к генетику.
  • Н
    НадЯ
    Открыть
    42 года Здоровый ребёнок от первого брака. Второй брак: 4 потери за 1,5 года. 1- замершая в 10 недель, 2- бхб, 3- прерывание на 16 неделе( синдром Эдвардса), 4- бхб. Мутация гомозиготная MTF. больше ничего не обнаружено. Вопрос: проблема в генетике? Можно ли делать ЭКО? Или репродуктолог скажет, только донорская ЯК?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Надя, здравствуйте! В данной ситуации стоит проанализировать кариотипы обоих супругов. Возрастной фактор дает высокий риск образования эмбрионов с хромосомным дисбалансом. При выполнении цикла ЭКО стоит провести ПГТ-А эмбрионов.
  • А
    Анна
    Открыть
    Добрый вечер! Мне 36 третья беременность. Первая была с моносомией половой хромосомы, кариотип 45х, прервана. Вторая все норм, ребенку 3.8 года. Сейчас 19 недель. 1 скрининг 13 недель узи и биохимия норм, второй скрининг 17 недель узи норм по крови риск трисомии21 1:190, перездала кровь- риск подтвердился. Генетик направил на амниоцентоз, говоря что Узи Даунов не показывает. Я же нахожу массу информации про узи маркеры при синдроме дауна. Можно узнать ваше мнение? Благодарю !
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Риск повышен в том числе за счет Вашего возраста (данный анализ рекомендован женщинам до 35 лет). Стоит выполнить след.УЗИ на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом обратиться на конс. генетика. По желанию до след.УЗИ можно выполнить НИПТ.
Начните вводить его имя в поле