Здравствуйте, моему ребёнку диагностировали сма 2 тип. Подскажите, пожалуйста, могли ли ошибиться с анализом из-за неправильной транспортировки и хранения крови ( взяли в шприц в одной поликлинике, потом мы сами её завезли в другую, которая уже собирает все анализы и направляет кровь на обследование, потом 2,5 месяца она не была в работе, а просто лежала) ? И как быстро проводится анализ на сма? Нам сделали за пару часов...вызывает сомнения. Заранее спасибо)
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анастасия , здравствуйте! Данные вопросы нужно уточнять в той лаборатории, где проводился анализ. Если клиническая картина, которая наблюдается у ребенка, характерна для результата генетического анализа, то ошибка маловероятна.
Здравствуйте, Анна Александровна!
Я хочу жениться на девушке, которая является моей родственницей. Попытаюсь объяснить насколько близкой она мне является. Моя бабушка по отцовской линии является родной сестрой её прабабушки тоже по её отцовской линии. Между ней и её прабабушкой находятся её отец и её бабушка.
Получается, что мы с ней чуть дальше чем троюродные и чуть ближе чем четвероюродные.
Вопрос: какова вероятность, что дети могут иметь какую-то патологию? И можно ли выяснить с помощью тестов нашу генетическую совместимость?
Заранее Вам благодарен!
С уважением
Евгений
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Евгений , здравствуйте! Учитывая наличие общих родственников, повышен риск рождения детей с моногенными заболеваниями с АР типом наследования. Можно выполнить анализ носительства мутаций в генах обоим будущим супругам.
Здравствуйте! Моей дочери 1 год , развитие соответствует возрасту. Анализы при беременности были в норме. У нее очень широкая и низкая переносица , мне это не даёт покоя. Бывают ли здоровые дети с такой особенностью?
добрый вечер)
Подскажите какие ещё нужны для приема к генетику?
Это все есть и все анализы в норме)
ОАК,Билирубин, гомоцистеин, Б2гликопротеиды, СРП, креатенин, мочевина, общий белок,ОАМ, Коагулограмма+д димер+ Фибриноге́н
Было 2 ЗБ я уже не знаю что делать и куда идти
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Елена, здравствуйте! Для консультации генетика в данной ситуации необходимо предоставить результаты хромосомного анализа обоих супругов.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
