Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

Э

Эльвира

Открыть

Здравствуйте, мне 30 лет мужу 36, беременность планировали год почти, забеременела в ноябре 2019. Встала на учёт в жк по месту жительства и там же был сделал первый узи скрининг. В заключении написано расширение шеечно воротникового пространства 2.6, срок у меня на момент узи был от начала месячных 11,4 дня акушерский т. е полных 12 недель ещё не было. Так же галочкой в карте был указан носик плода, но отмечено гипоплазия. Сейчас очень сильно переживаю и жду результата скрининга крови на хромосомные аномалии плода. Скажите пожалуйста, основываясь только на показания отклонений по узи насколько высок риск патологии у малыша?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Эльвира , здравствуйте! Оба параметра являются маркерами ХА, можно говорить только о повышении риска по ХА для плода . Оценивать риск нужно в комплексе с результатом анализа крови и личными данными женщины. Поэтому необходимо дождаться этих результатов, чтобы оценить риск для плода.

1 февраля 2020
К

Ксения

Открыть

Здравствуйте. Не затруднит ли вас, пожалуйста помочь расшифровать анализ на генетический риск осложнения беременности и патологии плода. Что не так ? Что необходимо для того что бы максимально уменьшить риски вынашивания плода. Я нахожусь на этапе планирования беременности. Заранее спасибо за помощь.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ксения, здравствуйте! Судя по результату, наследственная тромбофилия и высокий риск нарушения свертывания крови и метаболизма гомоцистеина не выявлены. Необходимо обсудить данный результат с врачом-гематологом. Также в Вашем результате указано, что к нему прикреплено индивидуальное заключение, думаю, в нем предоставлена обширная информация по рискам и профилактике невынашивания беременности.

31 января 2020
А

Арина

Открыть

Добрый день! Помогите разобраться с результатами скрининга. Беременность на момент узи и сдачи скрининга - 12 недель + 3 дня скорректированные МоМ и вычисленные риски fb-hCG 330 ng/ml 6.83 Скорр. МоМ PAPP-A 8 mlU/ml 1,72 Cкорр. МоМ Риск на дату забора пробы Биохим. риск + NT> 1:441 - ниже порога отсечки Двойной тест > 1:171 - выше порога отсечки Возрастной риск 1:333 Трисомия 13/18 + NT < 1:10000 - ниже порога отсечки

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Арина, здравствуйте! У плода не выявлен высокий риск ХА по результатам обследования, т.е. показаний для проведения ИПД не получено. Но учитывая повышение ХГЧ, по желанию, можно выполнить дополнительно НИПТ.

31 января 2020
К

Ксения

Открыть

Здравствуйте я беременна все анализы в норме. Кость носа у ребёнка 1.68 мм. Обязательно ли делать прокол.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ксения, здравствуйте! Вы не указали срок беременности. Но изолированная гипоплазия костей носа не является показанием для проведения ИПД с целью оценить хромосомный набор плода.

31 января 2020
Е

Евгения

Открыть

Скажите, пожалуйста, о чем может говорить большое расстояние между глазницами у плода, которое выявили на УЗИ в 23 недели беременности?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Евгения, здравствуйте! Изолированный гипертелоризм глаз не является патологией. Необходимо оценить структуры лица при след. УЗИ плода на сроке 30-34 нед.

31 января 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление