Здравствуйте. Не затруднит ли вас, пожалуйста помочь расшифровать анализ на генетический риск осложнения беременности и патологии плода. Что не так ? Что необходимо для того что бы максимально уменьшить риски вынашивания плода. Я нахожусь на этапе планирования беременности. Заранее спасибо за помощь.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ксения, здравствуйте! Судя по результату, наследственная тромбофилия и высокий риск нарушения свертывания крови и метаболизма гомоцистеина не выявлены. Необходимо обсудить данный результат с врачом-гематологом. Также в Вашем результате указано, что к нему прикреплено индивидуальное заключение, думаю, в нем предоставлена обширная информация по рискам и профилактике невынашивания беременности.
Добрый день!
Помогите разобраться с результатами скрининга.
Беременность на момент узи и сдачи скрининга - 12 недель + 3 дня
скорректированные МоМ и вычисленные риски
fb-hCG 330 ng/ml 6.83 Скорр. МоМ
PAPP-A 8 mlU/ml 1,72 Cкорр. МоМ
Риск на дату забора пробы
Биохим. риск + NT> 1:441 - ниже порога отсечки
Двойной тест > 1:171 - выше порога отсечки
Возрастной риск 1:333
Трисомия 13/18 + NT < 1:10000 - ниже порога отсечки
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Арина, здравствуйте! У плода не выявлен высокий риск ХА по результатам обследования, т.е. показаний для проведения ИПД не получено. Но учитывая повышение ХГЧ, по желанию, можно выполнить дополнительно НИПТ.
Здравствуйте я беременна все анализы в норме. Кость носа у ребёнка 1.68 мм. Обязательно ли делать прокол.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ксения, здравствуйте! Вы не указали срок беременности. Но изолированная гипоплазия костей носа не является показанием для проведения ИПД с целью оценить хромосомный набор плода.
Скажите, пожалуйста, о чем может говорить большое расстояние между глазницами у плода, которое выявили на УЗИ в 23 недели беременности?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Евгения, здравствуйте! Изолированный гипертелоризм глаз не является патологией. Необходимо оценить структуры лица при след. УЗИ плода на сроке 30-34 нед.
Добрый день!
У моей дочки (2года) диагноз тактический синдром. При этом есть заметная положительная динамика. Ходит все ровнее и увереннее. Перевернулась в 4,5 мес., Поползла по пластунски в 7,5, на коленках и села в 10. Первые самостоятельные шаги в полтора года. Нам назначили сдать ряд генетических анализов в том числе и на СМА. Стоит ли его сдавать, если ребенок ходит и ходит все лучше?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Наталья, здравствуйте! На данный вопрос Вам может ответить врач, который осматривал ребенка и назначил дообследование.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
