Консультация генетика онлайн

Здравствуйте, Анна Александровна! Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. Мне 44 года, есть один сын 18 лет (родила в 26 лет). В 37 лет была замершая беременность на малом сроке (2 недели) - до этого момента и после этого момента ставили вторичное бесплодие неясного генеза. В 42 года прошла три цикла стимуляции индукции овуляции с овуляцией во всех случаях, но не наступлением беременности. В 43 года прошла первый протокол ЭКО удачно - 10 зрелых ЯК, в результате 2 хороших эмбриона (4ВА не прижился, 3ВВ заморожен). Мой врач посоветовал получить еще несколько эмбрионов и одновременно провести ПГД всем, включая того, который заморожен. Спустя три месяца (в 44 года) прошла второй протокол, который оказался крайне неудачным - из 5 зрелых ооцитов 3 дегенерировали, 1 не оплодотворился и 1 получился с тремя пронуклеусами. Кариотипы обоих супругов в норме. После неудачного протокола врач-репродуктолог направил на дополнительные генетические анализы. В результате: Генотип СGG-повтора в гене FMR1 - Количество CGG-повторов не увеличено (28/28); Исследование неравновесной инактивацииХ-хромосомы - Соотношение инактивированных X-хромосом 88:12, генотип CAG-повторов в гене AR 18/21. На этом основании врач считает, что шансы со своими ЯК крайне малы, и провальный протокол этим и объясняется. Однако я слышала и другое мнение - что влияние неравновесной инактивации Х-хромосомы на качество ЯК не доказано (а снижения овариального резерва у меня пока нет, поликистоза яичников также нет, все гормоны в норме с точки зрения фертильности). К тому же, совсем недавно был удачный протокол! Подскажите, пожалуйста, насколько важен этот показатель. Имеет ли смысл попробовать еще один протокол для получения дополнительных эмбрионов? Подсаживать имеющийся эмбрион без ПГД нам не рекомендуют, но при повторной разморозке-заморозке для ПГД он может погибнуть. Ситуация неоднозначная, помогите, пожалуйста, разобраться. Заранее спасибо!

Здраствуйте Анна Александровна. Хотели бы узнать какой вид генетического анализа нужно провести для определения наличия или отсутствия сидрома гиппель-линдау (секвенирование генов vhl или на наличие числа копий?). Если в роду не у кого данного диагноза не наблюдалось а на счет нас есть у врачей подозрение. Заранее спасибо!

Здравствуйте! Сдала первый скрининг 15.03.19 на сроке 11,5 недель, сегодня 1.04.19 узнала результаты гинеколог сказала что все плохо надо ехать к генетику, так ли все плохо можете расшифровать результаты?

Здравствуйте! 10 февраля 2019 мне сделали прививку от кори, знала, что нужно предохранятся 3 месяца, но в конце марта узнала, что беременность 5 недель. Месячные были с 25 по 28 февраля, после был ПА с мужем и вот случилось, то что случилось. Очень переживаю сейчас. Ребенок незапланированный, но очень желанный. В тоже время, боюсь всяких последствий на плод. Дайте, пожалуйста, рекомендацию.

Добрый день уважаемая Ана Александровна. Помогите пожалуйста решить проблему. Ребенок родился в срок. Вес 2200 и 45 см. Родилась девочка с расчеплением неба и синдром леда ( кольцевая поджелудочная) . Мы сдали анализ генетический. В приложении есть результат. Проблема у нас что она прибовляет мало и нету аппетита. В 2 с половиной года весит 10 кг и рост 87 см. Были 4 операции на кишечник. Нам не понятно с этим анализом что-то связано? Спасибо заранее.