phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Татьяна

Е
Татьяна
Здравствуйте, Анна Александровна! Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. Мне 44 года, есть один сын 18 лет (родила в 26 лет). В 37 лет была замершая беременность на малом сроке (2 недели) - до этого момента и после этого момента ставили вторичное бесплодие неясного генеза. В 42 года прошла три цикла стимуляции индукции овуляции с овуляцией во всех случаях, но не наступлением беременности. В 43 года прошла первый протокол ЭКО удачно - 10 зрелых ЯК, в результате 2 хороших эмбриона (4ВА не прижился, 3ВВ заморожен). Мой врач посоветовал получить еще несколько эмбрионов и одновременно провести ПГД всем, включая того, который заморожен. Спустя три месяца (в 44 года) прошла второй протокол, который оказался крайне неудачным - из 5 зрелых ооцитов 3 дегенерировали, 1 не оплодотворился и 1 получился с тремя пронуклеусами. Кариотипы обоих супругов в норме. После неудачного протокола врач-репродуктолог направил на дополнительные генетические анализы. В результате: Генотип СGG-повтора в гене FMR1 - Количество CGG-повторов не увеличено (28/28); Исследование неравновесной инактивацииХ-хромосомы - Соотношение инактивированных X-хромосом 88:12, генотип CAG-повторов в гене AR 18/21. На этом основании врач считает, что шансы со своими ЯК крайне малы, и провальный протокол этим и объясняется. Однако я слышала и другое мнение - что влияние неравновесной инактивации Х-хромосомы на качество ЯК не доказано (а снижения овариального резерва у меня пока нет, поликистоза яичников также нет, все гормоны в норме с точки зрения фертильности). К тому же, совсем недавно был удачный протокол! Подскажите, пожалуйста, насколько важен этот показатель. Имеет ли смысл попробовать еще один протокол для получения дополнительных эмбрионов? Подсаживать имеющийся эмбрион без ПГД нам не рекомендуют, но при повторной разморозке-заморозке для ПГД он может погибнуть. Ситуация неоднозначная, помогите, пожалуйста, разобраться. Заранее спасибо!
1 апреля 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна , здравствуйте! Учитывая возраст, есть смысл не откладывать новый цикл ЭКО. Остальные вопросы требуют очной беседы.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Записаться на прием
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020