Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

И

Ирина

Открыть

Добрый день,у меня такая ситуация я делала эко-свежий протокол подсаживали эмбриона качества BL,и криоперенос 1 эмбриона качества AA,в обоих случаях беременность не наступила.Эко и Крио делали платно и кариотип был обязательным анализом,врач репродуктолог сказала что кариотип и мой и мужа в норме.В этот раз пошли по ОМС,направили к врачу генетику и тот сказал что показания к ЭКО через ПГД,файлы кариотипов прикреплю.У меня вопрос есть Биопсия эмбрионов для проведения ПГТ,а есть ПГТ-А методом NGS,с моим кариотипом нужно делать более дорогой анализ?просто когда делали платно мой кариотип считался за норму,а сейчас получается надо ещё как минимум около 120 тысяч на более дорогой анализ,муж говорит почему сразу не предложили если кариотип такой.Прочитла много в инете ничего не нашла.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Ваши с супругом кариотипы - без патологии. Данные результаты не являются показанием для проведения ПГТ-А эмбрионов.

7 февраля 2020
К

Кристина

Открыть

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что делать в данной ситуации Беременность 5 недель, узнала, что мужчина употребляет наркотические вещества (мефедрон, амфетамин, лсд) на протяжении длительного времени и регулярно. Я веду здоровый образ жизни, не пью алкоголь, не курю, наркотические вещества не употребляю. Очень переживаю и не знаю что предпринять в данной ситуации. Влияют ли эти вещества на геном и к какому специалисту мне бежать, чтобы исключить риски. Сильно ли влияет образ жизни отца на развитие ребёнка или больше зависит от матери? Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Кристина , здравствуйте! Уточнить ответ на свой вопрос можно по адресу: babyrisk.ru

7 февраля 2020
Г

Гульназ

Открыть

здравствуйте! по результату первого скрининга повышен ХГЧ 3,69 MOM, PAPP 1,80. УЗИ в норме, направляют к генетику на консультацию. Каковы риски? Из сопутсвующего: принимала дюфастон 3 раза в сутки из-за угрозы выкидыша, был токсикоз.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Гульназ, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА - низкий.

5 февраля 2020
Я

Ярослава

Открыть

Здравствуйте! Мои отец с матерью двоюродные брат и сестра. У отца псориаз у матери булезный эпидермолиз. Подскажите, пожалуйста, повышает ли родственная связь родителей для меня риск рождения ребенка с генетическими отклонениями, при том,что мой муж не является нашим родственником? Повышается ли из-за моих родителей риск рождения у меня ребенка с булезным эпидермолизом?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ярослава, нет, родственный брак Ваших родителей не повышает для Вас риск рождения Ваших детей с генетическими заболеваниями. Риск для Ваших будущих детей зависит от причины заболеваний родителей. Сначала необходимо определиться с этиологией заболеваний родителей.

5 февраля 2020
Я

Ярослава

Открыть

Здравствуйте, мы планируем беременность. Хотелось бы провести генетический скрининг. В моей семье мой отец более псориазом,а мать простым локализованным булезным эпидермолизом. Так же интересует скрининг на спинально-мышечную атрофию Гофмана и прочие мышечные дистрофии, муковисцидоз и тд. Подскажите, пожалуйста, возможно ли это всё проверить в рамках одного скрининга? И можно ли сначала пройти обследование мне, а мужу обследовать только те гены, в которых у меня будут выявлены дефекты. Информативен ли такой подход? Заранее спасибо за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ярослава, здравствуйте! Можно один раз сдать кровь (сначала только Вам) и выполнить несколько генетических анализов (кроме псориаза). По результату Вашего обследования принимать решение об объеме обследования Вашего супруга.

5 февраля 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление