Консультация генетика онлайн

  • О
    Ольга
    Открыть
    Здравствуйте, планирую беременность, гинеколог рекомендовала анализ на тромбофилии из-за замершей беременности в прошлом году, что означают мои результаты? Беременность хотелось бы в ближайшее время планировать
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! По данному результату выявлен умеренный риск по тромбофилии. Вам стоит проконсультироваться с гематологом при планировании беременности.
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день,скажите пожалуйста опасно ли флюраграфия на ранних сроках беременности?(срок 3,5) недель где-то,была не в курсе своего положения,теперь беспокоюсь по этому поводу.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Стандартная флюорография не оказывает тератогенного влияния на плод.
  • Г
    Галина
    Открыть
    Здравствуйте. Через неделю после зачатия заболела , сделала флюорографию цифровую, амоксиклав 5 дней , диклофенак 2 укола в/м. Мне 39 лет. Скрининг 11 недель- норм., смутило лишь, что носовая кость визуализируется в виде точечной структуры. Никак не могу успокоится из- за проведённого лечения...
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Галина, здравствуйте! Стандартная флюорография и прием данных препаратов не оказывают тератогенного влияния на плод. Результаты скрининга нужно оценить в комплексе (УЗИ плода + кровь на РАРР-А, ХГЧ), чтобы принимать решение о дальнейшем необходимом обследовании плода.
  • М
    Марина
    Открыть
    Добрый день! подскажите стоит ли записываться к генетику. Сделали Узи 1 скрининга беремености. 1 плод ТВП 1.4 мм, КТР 57 мм, БПР 18 мм. плацента высоко по передней стенке. Все показания по Узи хорошие. На следующий день сдали кровь и Ассоциированный с беременностью протеин А (РАРР-А) 8.48 при реферсном значение 1.03 - 6.01
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Эти данные неполные. По ним нельзя оценить показания для консультации генетика. Нужен результат раннего пренатального скрининга с расчетом индивидуального риска для плода по хромосомной патологии.
  • Н
    Надежда
    Открыть
    Здравствуйте! Мне 35 лет. Планировала беременность в течение 2 лет, не получалось. Удалили полип, проверка труб ГСГ (рентген) показала непроходимость труб. Перед операцией по лапароскопическому иссечению труб рекомендовали пройти генетика. Генетик поставил с уверенностью 98% диагноз Синдром Тричера-Коллинза по симптомам (атрезия слухового прохода, микрогнатия и внешние особенности), анализ пока не готов. Стоит ли мне оперативно восстанавливать трубу (одну можно восстановить) или нет смысла, самой беременеть нельзя? Есть ли возможность при ЭКО на этапе создания эмбриона скорректировать плохую генетику? Или это приговор и мой плохой ген обязательно передастся ребенку и выход - только донорская яйцеклетка?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Надежда, здравствуйте! Нужно дождаться результата генетического анализа, чтобы определить риск для будущих детей. Чаще всего данный риск составляет 50%, поэтому можно использовать свои яйцеклетки. Если мутация в гене будет выявлена, тогда стоит рассмотреть проведение цикла ЭКО с генетическим тестированием и дальнейшим переносом только здоровых эмбрионов.
Начните вводить его имя в поле