Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Р

Румия

Открыть

Здравствуйте! Мне 30 лет. Вторая беременность. Есть один здоровый ребёнок. Первые роды были 1 января 2008г. На данный момент срок беременности 17 недель. В 6-7 недель беременности был тонус матки, ставили угрозу. Прописали свечи утрожестан. На сроке 12 недель и 4 дня сняла УЗИ и кровь с пальца на синдром дауна. По УЗИ все в норме. Но результаты анализа плохие. Врач предлагает сделать амниоцентез. Фото результата анализов прикрепила. Посоветуйте пожалуйста, на сколько высок риск рождения ребёнка с синдромом дауна? Стоит ли сделать амниоцентез? Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Румия, добрый вечер! Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у Вас указан - у одной женщины из 81 с такими результатами рождается ребенок с данным синдромом. Данный риск считается высоким. В такой ситуации я поддерживаю Вашего врача - нужно выполнить точную диагностику, т.к. скрининг - это не диагноз, а лишь вопрос, на который нужно получить ответ. Но стоит провести анализ полного хромосомного набора плода (он не всегда оценивается при амниоцентезе, Вам нужно это уточнить у Вашего врача).
О

Олеся

Открыть

Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста, результаты скриннинга 1го триместра, настораживает повышенный хгч. Нужно ли сдать повторно его? Прикладываю результаты узи и скриннинга.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Олеся, добрый день! Повторно сдавать анализ смысла нет (он не отменит этого результата). Нужно обсудить с гинекологом причины такого повышения ХГЧ (гормональная поддержка?). По данным РПС риск для плода по ХА - низкий, поэтому сейчас показаний проводить инвазивную ПД нет. При желании можно выполнить НИПТ и с результатом обратиться на очный прием генетика. Или выполнить УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня на сроке 18/19 недель и также с результатом обратиться на очный прием генетика.
А

Анна

Открыть

Здравствуйте,очень переживаю, направили на консультацию к генетику. Подскажите на сколько все плохо? Срок беременности 13 нед+3 дней по КТР. ЧСС плода 148 уд./мин. КТР 73.0мм ТВП 1.90 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ 111.70 МЕ/л / 2.645 МоМ РАРР-А 4.378 МЕ/л/ 0.824 МоМ Трисомия 21 Базовый риск 1:468 Индивидуальный 1:957. Трисомия 18 Базовый риск1:1191 Индивидуальный <1:20000 Трисомия 13 Базовый риск 1:3721 Индивидуальный <1:20000 Направили на УЗИ, а затем на консультацию к генетику. Спасибо заранее за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, добрый день! По данным проведенного раннего пренатального скрининга риск для плода по синдрому Дауна - промежуточный. Далее можно выполнить НИПТ и по результатам обратиться на прием к генетику, или УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня на сроке 18/19 недель и также по результатам обратиться на прием к генетику для принятия решения о необходимости проведения инвазивной пренатальной диагностики.
В

Вика

Открыть

Добрый день . Мамин дедушка был карликом , у него родились дети , один из них карлик ,у него родилось 5 детей и двое последних (мальчик и девочка ) карлики . Может ли это перейти по наследству моему ребёнку ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Вика, здравствуйте! Чтобы оценить риск, необходимо уточнить, чем именно обусловлена карликовость в Вашей семье (какое заболевание, мутация в каком гене). Та ситуация, что Вы описываете, больше похожа на аутосомно-доминантный тип передачи, поэтому, если Вы не страдаете этим заболеванием, то риск для Ваших детей скорее всего будет низким. В то же время нельзя сказать однозначно, т.к. существует неполная пенетрантность. Поэтому Вам стоит уточнить название заболевания родственников и обратиться на очный прием к генетику.
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте! в продолжение вопроса про Дисгенезию гонад. Я сдавала анализ на кариотип (46 ХХ) в подростковом возрасте. Имеет ли мне смысл его пересдавать или могу приехать на прием с ним?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! А мы с Вами этот вопрос уже когда-то обсуждали? Кариотипирование проводится один раз в жизни, пересдавать его не нужно.

Консультация генетика онлайн

Заявление