Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

С

Светлана

Открыть

Здравствуйте, у меня есть дочь от первого брака 2014 г. рождения, от второго мужа была замершая беременность на сроке 10 недель, я сдала кровь на генетический полиморфизм. В гетерозиготном состоянии выявлены полиморфизмы в генах: MTHFR:_1298_A>C и MTRR:_66_A>G. Влияют ли эти гены на невынашивание ребенка и за что они отвечают?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Светлана, добрый день! Они отвечают за метаболизм гомоцистеина. Для оценки гематологических причин невынашивания беременности Вам рекомендована консультация гематолога.
И

Ирина

Открыть

Добрый день, Анна Александровна. У меня первая беременность в 40 лет, очень долгожданная. Замершая на 6 неделе. Ищу причину. У меня отрицательный резус и у мужа тоже. Может быть генетическая причина? Какие анализы нужно сдать? Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, добрый день! Одна из частых причин невынашивания раннего срока - это хромосомная патология у плода. Т.к. хромосомный анализ абортивного материала провести уже нельзя, то уточнить такую причину, как спонтанная хромосомная патология, невозможно. Но можно провести кариотипирование Вас с супругом, чтобы уточнить риск закономерной хромосомной патологии у потомства. С результатами данного анализа Вам лучше обратиться на очную консультацию генетика.
М

Мария

Открыть

Здравствуйте! Мне 23 года. Вторая беременность. Первая протекала хорошо, роды в срок. Последние месячные 18.04.2018, продолжительность цикла примерно 31 день. С 25 апреля и до 21 мая принимала тербинафин по назначению дерматолога. Далее узнала о беременности, прием препарата прекратила. Была на узи 25 мая: СВДПЯ - 7,7 мм; соответствует сроку 5 нед. 1 день. Плодное яйцо деформировано. Эмбрион не визуализируется. Тонус. Назначили дюфастон, повторное узи через 2 недели. Какая вероятность развития дефектов у ребенка? Стоит ли сохранять беременность?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, добрый день! На сегодняшний день тератогенное действие на плод при использовании данного препарата не зафиксировано (хотя данных не так много). Показаний прерывать беременность нет. Но стоит провести УЗИ плода на сроке 11-13 недель бер-ти на аппаратуре экспертного уровня, чтобы более подробно и качественно оценить морфологическое развитие плода.
Ю

Юлия

Открыть

Здравствуйте, было два коротких протокола эко+ИКСИ, в первом 22 клетки получили, во втором 28 и оба раза все клетки в стадии м1. Кариотип норма. Мне 38 лет. Есть ребенок от первого брака. Подскажите пожалуйста, возможна ли причина не созревания клеток по генетическим отклонениям? Если да то какие анализы необходимо сдать? Или подскажите на что ещё можно обратить внимание для выяснения причины. Заранее спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, добрый день! Возможна генетическая предрасположенность к такому состоянию. Об этом также можно судить, если у родственников были похожие проблемы - бесплодие, ранняя менопауза. Но учитывая наличие здорового ребенка, в первую очередь необходимо исключить негенетические причины - Вам рекомендована консультация репродуктолога, эндокринолога.
П

Павел

Открыть

Здравствуйте! Прошу дать расшифровку анализу. Может ли такой результат анализа быть причиной бесплодия? Или это не говорит о бесплодии? Каріотип: 46,ХY, t(5;8)(q13;q11.2) Коментарі: При обстеженні методом GТG 20-ти метафазних пластинок від двох незалежних культур встановлено чоловічий каріотип з реципрокною транслокацією між хромосомами 5 та 8. Допустимі точки розриву та з'єднання 5q13 та 8q11.2. Рекомендована консультація лікаря-генетика Примітка: Результат не виключає наявність хромосомних мікроаномалій та низькорівневого мозаїцизму, які не можуть бути виявлені за допомогою вказаних методів дослідження

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Павел, здравствуйте! Да, хромосомная перестройка может быть причиной бесплодия.

Консультация генетика онлайн

Заявление