Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Алина

Открыть

Здравствуйте. Хотим сделать в МЦРП ЭКО на платной основе с ПГД.Из показаний только возраст- по 40 лет. Выбираем между методом a CGH и NGS. Стоят одинаково по Вашему прайсу. Правильно ли я понимаю.что оба метода - на все 23 хромосомы. включая половые? Делается биопсия оболочки эмбриона на 5 сутки . ответ ожидать от 5 до 20 дней в обоих методах? Анализы делают в Вашем центре или Вы отправляете биопат в др лабораторию? Уточните пожалуйста.какой метод менее травматичен для эмбриона. НЕ снижает приживаемость? И какой более точный? Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алина, добрый день! Да, оба метода оценивают все 24 варианта хромосом, проводятся по клеткам трофэктодермы эмбрионов 5 дня развития, анализ выполняется в течение 4 недель. Биопсию клеток проводят в МЦРМ, а генетическое тестирование - в другой лаборатории СПб. С точки зрения "травматичности" оба метода одинаковы. Метод NGS более чувствителен к определению мозаицизма в исследуемом образце.
С

Света

Открыть

Добрый день, По скринингу 1 триместра поставили риск дауна 1к53 только по биохимии. При этом я не понимаю что не в норме. Ктп по узи 63мм, что соответствует 12,4 недели, но от последней менструации на момент скрининга было ровно 12 недель. Хгч 67,8 нг/мл Papp-a 2717,4 mu/l , я сама перевела это в мед/мл 2,71 чтоб понять норму по таблицам в инете. И в итоге вообще не понимаю на основании чего по биохимии риск дауна, если вроде как все показатели в норме.., прилагаю бланк из лаборатории во вложении, что я смотрю не так и где ошибка? Спасибо за ответ

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Света, добрый день! Риск повышен за счет возраста. Нужно ориентироваться не на риск, рассчитанный только по биохимическим показателям, а на риск по данным комбинированного скрининга (биохимические показатели + данные УЗИ плода). По этим данным риск низкий.
Д

Даниил

Открыть

Я бы хотел у Вас спросить, точнее попробовать спросить, каких я кровей. Сам я родился в России, но вопрос у меня возник, так как моя фамилия украинская, а прабабушка была немкой. По сути, про это я знаю от своей мамы, про немецкую родню. А вот про украинскую — нет. Тогда почему у меня фамилия их? Ане так же немецкая, допустим? Или я на половину русский, а на половину другой крови? если можете. внесите мне ясность Благодарю! P.S А имя вообще еврейского происхождения. Вообще стоит ли смысл думать об этом именно сейчас?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Даниил, добрый день! На сегодняшний день некоторые лаборатории предоставляют такую услугу, как генетическое определение этнической принадлежности человека. Насколько эта информация Вам необходима - решаете только Вы.
Л

Людмила

Открыть

Здравствуйте! Мне 37 лет,у меня есть два сына,которые были зачаты в результате ЭКО+ИКСИ+ПГД. Сейчас я забеременела естественным путем и есть вопрос относительно пренатального скрининга. Нужно ли проводить дополнительные генетические исследования,кроме обычных скринингов? Этот вопрос волнует потому,что при ПГД в ЭКО было выявлено большое число анеуплоидных эмбрионов. Сейчас беременность 9 недель протекает без особенностей,эмбрион развивается согласно сроку без аномалий. У нас с мужем кариотипы нормальные и наследственных заболеваний нет. Первый скрининг будет через две недели.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Людмила, добрый день! Если при ЭКО генетическое тестирование эмбрионов проводилось только с целью оценки хромосомоного набора (так называемый ПГС), то при данной беременности Вам необходимо провести ранний пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности (желательно, на аппаратуре экспертного уровня) и с результатами обратиться на очную консультацию генетика.
Т

Татьяна

Открыть

Здравствуйте! У нас есть дочь 15 лет, то есть о бесплодии или невынашивании речь не идет. Но В 39 лет мы предприняли попытку родить 2ого ребенка, я забеременела, но затем был диагностирован синдром Эдвардса. Через год в 40 еще одна беременность замерла в 12 недель. Тогда я решила, что , наверное, возраст уже дает ген брак и надо отступиться. Сейчас мне 47. И у меня вопрос - эко анализирует материал на генетическое здоровье? Проще говоря могу ли я получить гарантию генетического здоровья плода, прибегнув к эко? То есть понимать, что в результате не будет ни дауна, ни эдвардса, а будет здоровый эмбрион? И до какого возраста делается данная процедура? Заранее благодарна.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, добрый день! При проведении ЭКО можно протестировать хромосомный набор эмбриона, чтобы снизить риск переноса эмбриона с синдромом Дауна, Эдвардса и других. Но нельзя на 100% гарантировать здоровье эмбриона из-за возможного мозаицизма. Процедуру можно провести до тех пор, пока у человека есть половые клетки.

Консультация генетика онлайн

Заявление