Добрый день. Подскажите пожалуйста как можно получить квоту на эко+пгд? Мы с мужем обследованы полностью генетиками, репродуктологами, эндокринологами и гематологом. Было 4 естественные беременности, все замершие по типу анэмбриония. У меня выявили только хронический эндометрит, у мужа все в норме, спермограмма хорошая.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Альбина, добрый день! С вопросом об ЭКО по ОМС Вам нужно обратиться в ж/к по месту жительства. Генетическое тестирование эмбрионов всегда оплачивается пациентами самостоятельно.
Я являюсь носителем гемофилии фактора IX , выявлена мутация с.( 1109А>C) в гене F9 в гетерозиготном состоянии. Моя мама является носителем, дядя страдает тяжелой формой гемофилии ( гемоартрозы многих суставов).
Мы с мужем собираемся родить ребенка. Как мы должны поступить, чтобы наш ребенок гарантированно не страдал от этого заболевания и не был носителем?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Маргарита, добрый день! Есть 2 варианта: или пройти через цикл ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием полученных эмбрионов (+ подготовительный этап), с дальнейшим переносом эмбрионов, не унаследовавших данную мутацию; или пойти на естественный путь зачатия и провести анализ данной мутации у плода после 10 недель беременности (но при ее выявлении у плода мужского пола возможно будет только прервать беременность).
Добрый день! Мне 27 лет, мужу 29 лет. Я здорова. У него диабет 2 типа с 25 лет. У его мамы диабет 1 типа. Проблем с зачатием не было и нет, есть сын, зачали с 1 раза. Хотим второго ребенка, но очень хочется снизить риск развития данного недуга, возможно ли это посредством эко и пгд? Как проверить ребенка унаследовал ли он эту предрасположенность. Спасибо
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Елена, добрый день! ПГД наследственной предрасположенности к сахарному диабету наш центр не выполняет.
Здравствуйте. Планирую в Вашем центре ЭКО с ДС. Тк у меня низкий амг.то возможно также потребуются и замороженные ДЯ. Донорский материал выберу из криобанка Вашего центра. Мне 41 .кариотип нормальный.Генетических заболеваний нет. Вопрос следующий- надо ли мне будет делать ПГД полученных эмбрионов в случае
1 Если для получения эмбрионов буду использовать свои Яйцеклетки и ДС
2 В случае.если свои Я не получим и будут использовать замороженные ДЯ и ДС?
И если надо делать ПГД.то каким способом посоветуете в моей ситуации? ПГС7. ПГС 9. ПГС 12. ПГД в крио a CGN или ПГД в крио NGS? Все ли эти методы позволяют. в том числе.определить пол эмбриона? Спрашиваю.чтоб спланировать время и финансы на поездку на ЭКО.Спасибо.Буду очень ждать Ваш ответ)
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна, здравствуйте! В первом случае - да, нужно. Во втором случае - по желанию. Лучше выполнить ПГС на 24 хромосомы. Каким методом - обсуждается на очной консультации.
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, какая норма тирозина в крови у ребенка в 1 месяц и 2 месяца? Сдавали скрининг новорождённого на 4е сутки после рождения, Тирозин был 600при норме 500,через 5 дней перестали анализ. Тирозин был уже 351,но верхняя граница нормы тоже снизилась-300. Хотелось бы уточнить верхние границы нормы для ребёнка 1 месяца и 2х месяцев.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ксения, добрый день! Нормы зависят от аппаратуры, на которой выполнялся данный анализ. Как правило, оценивается комплекс показателей. Учитывая данные результаты, Вам рекомендована очная консультация генетика по м/ж для исключения наследственного заболевания обмена у ребенка.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
