Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Света

Света
Добрый день, По скринингу 1 триместра поставили риск дауна 1к53 только по биохимии. При этом я не понимаю что не в норме. Ктп по узи 63мм, что соответствует 12,4 недели, но от последней менструации на момент скрининга было ровно 12 недель. Хгч 67,8 нг/мл Papp-a 2717,4 mu/l , я сама перевела это в мед/мл 2,71 чтоб понять норму по таблицам в инете. И в итоге вообще не понимаю на основании чего по биохимии риск дауна, если вроде как все показатели в норме.., прилагаю бланк из лаборатории во вложении, что я смотрю не так и где ошибка? Спасибо за ответ
24 марта 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Света, добрый день! Риск повышен за счет возраста. Нужно ориентироваться не на риск, рассчитанный только по биохимическим показателям, а на риск по данным комбинированного скрининга (биохимические показатели + данные УЗИ плода). По этим данным риск низкий.
24 марта 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019