На первом скрининге в 12 недель носовая кость плода была-1,4мм
На 22 неделе-6,0мм
Остальные размеры соответствуют 21+3 недели
Других отклонений нет
Риск развития синдром Дауна 1:972
Что может значит уменьшение размеров носа?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анастасия , здравствуйте! Гипоплазия костей носа является маркером ХА, а также может быть особенностью развития здорового плода. Выявление на данном сроке единственного МХА не является показанием для оценки хромосомного набора плода.
Здравствуйте, такой вопрос! Если ребёнок родился с 1 положительной группой крови и в диагнозе при рождении у неё написано «группа риска ГБН», это означает , что у матери была отрицательная группа крови или не обязательно?
И ещё вопрос, могут ли у обоих родителей с отрицательной группой крови родиться ребёнок с положительной группой крови?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Оксана, здравствуйте! Причиной ГБН является не только конфликт по резус-фактору. При отриц. резус-факторе у родителей ребенок не должен родиться с полож.резус-фактором. Поэтому стоит перепроверить резус-фактор ребенка и родителей в экспертной лаборатории.
Здравствуйте. Сделал тест на генетическую предрасположенность к тромбофилии в Воронеже клиника Медэксперт самостоятельно без назначения, просто бегаю много и тренеруюсь. Но генетика у них своего нет, как в Гемотесте или Хеликсе. Расшифровать никто не может. А я мучаюсь, то ли эти мутации у меня обнаружены по доминантной аллели, то ли нет. И чем это грозить может?
Заранее благодарю за ответ!
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Сергей, здравствуйте! Данные результаты говорят только о предрасположенности к тромбофилии, но не о заболевании. Выявлен несколько повышенный (но не высокий) риск предрасположенности к тромбофилии. С данным результатом стоит обратиться на прием к гематологу.
Здраствуйте. Срок бер. 13-14 недель
ЧСС плода 167 уд/м
КТР 66.0мм
ТВП 3.00 мм
Кость носа определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана: реверсный кровоток.
Свободная бета-субъеденица ХГЧ 181,00 МЕ/л
Эквивалентно 4,404 МоМ.
РАРР-А 8,830 МЕ/л
Эквивалентно 2,397 МоМ
Трисомия21 баз.р 1:1007 индив.р 1:493
Трисомия18 1:2485 1:10291
Трисомия13 1:7788 1:10585
Можно ли узнать что это значит,врач просто говорит не переживайте.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Галина, здравствуйте! Риск для плода по трисомии хр.21 - промежуточный. По желанию можно выполнить НИПТ до след.УЗИ. След. УЗИ плода стоит выполнить на аппаратуре экспертного уровня на сроке 18/19 недель.
Добрый вечер! Очень нужна ваша консультация! По результатам крови по биохимии риск синдрома Дауна 1:72. Мне 38 лет. Рос 164, вес 70 кг. По узи все хорошо: твп 1,3, бпр 21, ог 75, ож 61, дБ 5,2, ктр 59, нк +,... Нахожусь в группе риска по ГСД. Сейчас сдала нипт, жду результатов. Какова вероятность сд у моего малыша.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Наталья , здравствуйте! Судя по результату РПС, риск для плода по ХА - низкий.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
