Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

М

Марина

Открыть

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! У меня с 9мес до 6 лет была эпилепсия, редкие одиночные приступы раз в месяц/три мес/полгода. Пила финлепсин. ЭЭГ было без больших изменений, а в 6 лет как отрезало, и всё. Эпи больше не было. Теперь про мою дочь. У нее (родилась с гипоксией, на МРТ следы компенсированной перивентикулярной лейкопатии) тоже началась эпи в 9мес. Приступы раз в 4мес, но серийные, до 18-20 раз в сутки, длятся 2 дня. Снимаются только миникурсом дексаметазона в больнице, и опять 4 месяца мы живём обычно. Проходит этот период, и опять мы в больнице с приступами. ПЭПы все ещё подбираем, сейчас на двух препаратах. Сейчас нам 4г ровно. Ходили в бабкам, они сказали, в 6лет закончится эпи. Врачи говорят, что это генетика чистой воды. Надо сдать анализы. Какие анализы посоветуете сдать? А то их оооочень много разных, глаза разбегаются. А хочется сдать так, чтоб сразу определить нашу поломку, не тратя напрасно кучу денег. Заранее спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Марина, здравствуйте! Единого генетического анализа нет. Решение должен принять генетик после очной консультации.
А

Анна

Открыть

Добрый день, подскажите пожалуйста по анализа. Мне 40 год мужу 49 решили родить ребёнка. Первый же скриниг дал такие результаты Свободная хгч 57,30МЕ/л /2,658 МоМ РАРР-А 0,571 МЕ/л / 0,439 МоМ Трисомия 21 Базовый риск 1:72 Индивидуальный риск(базовый+узи+бх) 1:15 Трисомия 18 Базовый риск 1:176 Индивидуальный 1:3520 Трисомия 13 Базовый риск 1:552 Индивидуальный 1:10154 Насколько это все серьёзно и что можно сделать. Очень хотим этого ребёночка.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Выявлен высокий риск трисомии хр.21 у плода. При таком результате рекомендовано проведение ИПД с целью оценки хромосомного набора плода.
С

Светлана

Открыть

Здравствуйте. У меня на руках анализ днк брата. Мазок у ребёнка, и у себя, брат брал сам. У меня есть сомнения,что у ребёнка был взят мазок. Думаю, что брат взял мазок обоими палочками только у себя, в разное время. Не могли бы рассеять мои сомнения. Это анализ одного человека, или двух разных людей.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Светлана , здравствуйте! Данный вопрос нужно задать в лаборатории, где проводился анализ.
Н

Надежда

Открыть

Добрый день! Мне 43 года, мужу 34 года. 4 протокола ЭКО за 2018-2019 гг с собственными яйцеклетками. В первые 2 протокола без диагностики эмбрионов была подсадка. Потом 2 протокола с ПГД эмбрионов (категории AA) методом NGS24, результаты ПГД - эмбрионы не рекомендованы к переносу. ПГД № 1: 1. Seq(13)*3, (16)*3, (20)*3, X*2. 2. Seq(14)*3,(20)*4,(21)*3, X*2. ПГД № 2: 1. Seq(3)*1~2, (19)*2~3. 2. Seq(15)*1~2, (16)*2~3. 3. Seq (21)*1. Какие шансы (%) получить эмбрионы с нормальным набором хромосом?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Надежда , здравствуйте! Учитывая Ваш возраст, шансы около 20%.
В

Влад

Открыть

Здравствуйте. У моего сына с рождения субфебрильная температура. Ему 4,5 лет. Многое обследовали. Сейчас "иммунодефицит" под вопросом. Что это значит и Что нам делать? Можно ли узнать точно есть ли дефицит или нет и от чего именно?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Влад, здравствуйте! При подозрении на иммунодефицит необходимо обратиться на очную консультацию к иммунологу. Далее следовать его рекомендациям.

Консультация генетика онлайн

Заявление