Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Виолетта

Виолетта
Здравствуйте, 3 года пытались забеременеть, но ни как не получалось. Стали обследоваться и обнаружили, что у мужа всё не очень радужно по спермограмме. Отправили сдать генетический анализ результате исследования мужа: 46. X. del(Y) (q11; 23). Провели молекулярно-генетический анализ: проведен поиск делеции локусов SRY и ZFY, а также микроделеций в регионах AZFA (SY84, SY86, SY615, SY1316), AZFB (SY127, SY134, SY1235, SY121, SY1197) и AZFC (SY254, SY255, SY1125) Y-хромосомы, ответственных за азоо- и олигозооспермию. Указаных делеций не обнаружено. Принимал только витамины: аевит, йодомарин, фолиевую и андродоз. При этом мы пошли на ЭКО с ПГД, но по результатам ДНК-Тестирования эмбриона Т1: seq(5) x1-2, (13) x1-2, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 5,13 T2: seq(1) x1-2, (13) x2-3, (20) x2-3, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 1,13,20 По итогам эмбрионы не рекомендованы для подсадки. Посоветовали нам обратиться к генетику на этапе планирования, муж ходил но так и не понял, что дальше делать. (подробнее здесь: https://03online.com/news/planiruem_povtornoe_eko_nuzhna_pomoshch/2019-10-29-666397?utm_source=email&utm_medium=new_question&utm_campaign=q_link?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=long)
29 октября 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Виолетта, здравствуйте! Стоит выполнить еще один цикл ЭКО.
29 октября 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019