Вопрос от Виолетта

Е
Виолетта
Здравствуйте, 3 года пытались забеременеть, но ни как не получалось. Стали обследоваться и обнаружили, что у мужа всё не очень радужно по спермограмме. Отправили сдать генетический анализ результате исследования мужа: 46. X. del(Y) (q11; 23). Провели молекулярно-генетический анализ: проведен поиск делеции локусов SRY и ZFY, а также микроделеций в регионах AZFA (SY84, SY86, SY615, SY1316), AZFB (SY127, SY134, SY1235, SY121, SY1197) и AZFC (SY254, SY255, SY1125) Y-хромосомы, ответственных за азоо- и олигозооспермию. Указаных делеций не обнаружено. Принимал только витамины: аевит, йодомарин, фолиевую и андродоз. При этом мы пошли на ЭКО с ПГД, но по результатам ДНК-Тестирования эмбриона Т1: seq(5) x1-2, (13) x1-2, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 5,13 T2: seq(1) x1-2, (13) x2-3, (20) x2-3, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 1,13,20 По итогам эмбрионы не рекомендованы для подсадки. Посоветовали нам обратиться к генетику на этапе планирования, муж ходил но так и не понял, что дальше делать. (подробнее здесь: https://03online.com/news/planiruem_povtornoe_eko_nuzhna_pomoshch/2019-10-29-666397?utm_source=email&utm_medium=new_question&utm_campaign=q_link?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=long)
29 октября 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Виолетта, здравствуйте! Стоит выполнить еще один цикл ЭКО.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020