Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Рената

Рената
Добрый день. Помогите оценить результаты 1 скрининга по беременности. Возраст 28 лет. Вес 49.9. Беременность 2, роды 2. С первым ребенком все хорошо, 2,5 года возраст. Срок 12 недель 5 дней по КТР. ЧСС плода 162 КТР 63,9 ТВП 1,7 Венозный поток 0,87 Кости носа НЕ ВИЗУАЛИЗИРУЮТСЯ (аплазия). ХГЧ 78,40 МЕ/л/ 1,543 МоМ РАРР-А 2,200 МЕ/л/ 1,388 МоМ Риски: Трисомия 21: базовый 1:788 индивидуальный 1:1731 Трисомия 18: базовый 1:1926 индивидуальный 1:9073 Трисомия 13: базовый 1:6042 индивидуальный 1:99880 Других отклонений по узи нет, кроме как аплазия костей носа. Еще недавно поставили диагноз мне ГСД (родственников с таким заболеванием нет). Других заболеваний тоже нет. Генетик реомендует для своего спокойствия сделать амниоцентрез. Я боюсь это делать.
23 октября 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Рената, здравствуйте! Данный риск не является показанием для ИПД. По желанию можно выполнить НИПТ. След.УЗИ плода стоит выполнить на аппаратуре экспертного уровня.
23 октября 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019