Консультация генетика онлайн

  • Д
    Диля
    Открыть
    Здравствуйте. Меня зовут Диля, мне 38 лет. Посмотрите, пожалуйста, мой протокол УЗИ на 21 неделе, все ли в порядке с моим ребенком. Мой врач-генетик, у которой я наблюдаюсь, напугала сказав, что при Пиелоэктазии справа и увеличенной правой лоханки до 6,1 мм ребенок может родиться с синдромом Дауна. Ни у меня в роду, ни у мужа нет никаких отклонений. Скрининг на 16 неделе не смогла сдать, так как была на оперативном лечении по удалению образования яичника.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Диля, здравствуйте! Изолированная пиелоэктазия не является показанием для кариотипирования плода. Риск родить ребенка с синдромом Дауна есть у любой беременной женщины (у кого-то ниже, у кого-то выше). Индивидуальный риск по трисомии 21 хр. рассчитывается по результатам комплексного обследования плода (данное УЗИ + ранний пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель). Ваш врач-генетик должен оценить эти риски и определить - необходимо ли сейчас дополнительное обследование плода. Если нет, то след. обследованием должно стать УЗИ плода на сроке 30-34 недели на аппаратуре экспертного уровня.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    С данными анализами отправили к генетику , помогите разобраться, есть ли повод волноваться согласно данных анализов? Гинеколог сделал акцент на МоМ =4,09
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Оба белка крови выходят за пределы нормы. Учитывая полученный индивидуальный риск для плода по трисомии 21 хр, стоит выполнить след. УЗИ плода на сроке 19/20 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатами обратиться на прием к генетику.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Добрый день, уважаемые специалисты! Подскажите по опыту, можно ли просчитать как-то вероятность гомозиготности или гетерозиготности мужа(по резус фактору), зная резус бабушек и дедушек? Есть же у нас схема, где рассчитывается вероятность: от родителей 1"+" и 2 "+" рождается ребенок 1"+" или 3"+". Этот пример выдуман из головы, просто чтобы наглядно показать мой вопрос. Так вот есть какие-то схемы в отношении гетерозиготности??? Родители мужа резус положительные, он тоже положительный. Может ли в этом случае быть вероятность, что он ГЕТЕРОзиготен? Анализ будем сдавать только в начале осени. Я хочу поселить в своем сердце надежду
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Да, Ваш супруг может быть гетерозиготным носителем.
  • Л
    Людмила
    Открыть
    Добрый день, помогите разобраться, две без успешные попытки эко, сдали типирование генов, подскажите мы совместимы с супругом?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Людмила , здравствуйте! Выявлено 3 совпадения. Вам рекомендована консультация иммунолога для уточнения данного вопроса.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Здравствуйте! Было 2 ЗБ на сроке 4 недели, списывали на частые перелеты, однако врач направил на HLA типирование, 5 совпадений. Однако мы видим 4, может ли быть ошибка? И если у нас все таки 5 совпадений, есть ли шанс иметь своих детей?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Выявлено 5 совпадений. Шанс иметь детей есть. Стоит обратиться на консультацию к иммунологу для подготовки к след. беременности, а также пройти обследование у других специалистов в связи в невынашиванием беременности.
Начните вводить его имя в поле