Консультация генетика онлайн

  • Л
    Лилия
    Открыть
    Здравствуйте! Планируем с мужем ЭКО +ИКСИ , так как у мужа диагностирована азооспермия. Родители мужа являются родственниками между собой , кроме того, брат мужа страдает умственной отсталостью. Мы планируем использовать шанс иметь генетически родного ему ребенка. Мужу делали анализ на кариотип - норма, азф локус - норма. Как вы считаете , родственные отношения между родителями мужа не имеют сейчас значения для нас , учитывая , что я и муж не являемся родственниками ? Что можно посоветовать нашей паре? ПГД эмбриона стоит очень дорого и проверяет именно генетические отклонения, а у мужа кариотип нормальный, таким образом, можно ли сказать, что нет необходимости выполнять это исследование? Спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лилия, здравствуйте! Учитывая родственный брак, причиной азооспермии у супруга может быть моногенное заболевание. Супругу стоит пройти более углубленное генетическое обследование, чтобы уточнить причину азооспермии, а также риск передачи данного заболевания будущим детям, если у него будут выявлены сперматозоиды для оплодотворения. Вопрос о необходимости и виде ПГТ нужно обсуждать после данного обследования, но наличие тяжелого нарушения сперматогенеза является показанием для проведения ПГТ эмбрионов на анеуплоидии.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Здравствуйте, была зб и выкидыш на 5-7 неделе. Какой бы вы диагнос поставили исходя из результата анализов и какое назначили бы лечение ? Спасибо !
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Я не выставляю диагноз и не назначаю лечение по интернету. Учитывая данные результаты, я могу Вам порекомендовать очную консультацию гематолога. А при наличии двух случаев невынашивания беременности раннего срока, Вам с супругом также необходимо выполнить кариотипирование и с результатами обратиться на очный прием к генетику.
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день! Есть ли такая возможность прочитать анализ днк экспертизы на отцовство? спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! МЦРМ не консультирует по данным вопросам.
  • О
    Олеся
    Открыть
    Здравствуйте.Мне 29 лет.Помогите,пожалуйста,разобраться с результатами.Мой гинеколог по этим результатам к генетику меня не направлял,а я очень переживаю.Сейчас уже 29 недель беременности и что то сдавать уже поздно,помогите,пожалуйста.На момент сдачи 13 недель бер.ЧСС плода 153 КТР 67 ТВП 1,10 КН 2,1 Свобод.бета хгч 67,84/ME/л/ 2,241мом рарр-а 1,749МЕ/л/ 0,634 мом. Тримомия21 базовый 1:719 индивид 1:756 трисомия18 базовый 1:1782 индивид <1:20000 трисомия13 базовый 1:5582 индивид <1:20000
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Олеся, здравствуйте! По данному результату можно отметить, что РАРР-А ближе к нижней границе нормы и выше нормы показатель ХГЧ. Также важны результаты УЗИ плода на сроках 11-13 и 18-21 неделя. Учитывая данный срок, нужно выполнить УЗИ плода на сроке 30-34 недели, далее при наличии показаний (определяет неонатолог в р/д) проконсультироваться очно с генетиком после рождения ребенка.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Здравствуйте подскажите, пожалуйста. Пришла биохимия крови 1 триместра, расшифруйте, пожалуйста. Состояние. Базовый риск. Индив.риск Трисомия 21. 1: 933. 1: 18660 Трисомия 18. 1:2258. <1:20000 Трисомия 13. 1: 7090. <1: 20000. Направляют к генетику, ничего толком не объяснив. Помогите пожалуйста (((
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! По предоставленным данным риски для плода по этим видам хромосомной патологии - низкие. Я не могу объяснить причину направления на консультацию.
Начните вводить его имя в поле