Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Лилия

Лилия
Здравствуйте! Планируем с мужем ЭКО +ИКСИ , так как у мужа диагностирована азооспермия. Родители мужа являются родственниками между собой , кроме того, брат мужа страдает умственной отсталостью. Мы планируем использовать шанс иметь генетически родного ему ребенка. Мужу делали анализ на кариотип - норма, азф локус - норма. Как вы считаете , родственные отношения между родителями мужа не имеют сейчас значения для нас , учитывая , что я и муж не являемся родственниками ? Что можно посоветовать нашей паре? ПГД эмбриона стоит очень дорого и проверяет именно генетические отклонения, а у мужа кариотип нормальный, таким образом, можно ли сказать, что нет необходимости выполнять это исследование? Спасибо!
27 января 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Лилия, здравствуйте! Учитывая родственный брак, причиной азооспермии у супруга может быть моногенное заболевание. Супругу стоит пройти более углубленное генетическое обследование, чтобы уточнить причину азооспермии, а также риск передачи данного заболевания будущим детям, если у него будут выявлены сперматозоиды для оплодотворения. Вопрос о необходимости и виде ПГТ нужно обсуждать после данного обследования, но наличие тяжелого нарушения сперматогенеза является показанием для проведения ПГТ эмбрионов на анеуплоидии.
27 января 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019