Консультация генетика онлайн

  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня утягощенный анемнез, выкидыш 2013, замершая 2015, беременность и роды 2016, выкидыш 2018 и анэмбриония 2019. Все выкидыши замершие на очень маленьких сроках, то есть прикрепляется но не развивается. Может ли быть что это происходит потому что плод женского пола, так как мальчика я выносила без проблем. Просто по всей женской линии моего поколения нет девочек, у всех мальчики. Только у одной сестры была беременность девочкой и то она доносила ее до 20 недели сделали заливку порок сердца. Какие можно сдать анализы что проверить что беременность срывается именно из-за пола ребенка.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Начать нужно со стандартного кариотипирования обоих супругов, т.к. присутствует привычное невынашивание беременности. С результатом обратиться на очный прием. Данной информации недостаточно, чтобы ответить на Ваш вопрос.
  • Л
    Лена
    Открыть
    Здравствуйте, помогите пожалуйста, разобраться. На момент скрининга беременность 16,3.С моим ребёнком что то не так? Что означают эти показатели
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лена, здравствуйте! Оба белка (РАРР-А, ХГЧ) ниже нормы, поэтому отмечается повышенный риск по трисомии 18 хромосомы у плода. Вам рекомендована очная консультация генетика, чтобы определить дальнейший необходимый объем обследования плода.
  • Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, есть ли какие то риски рождения не здорового ребёнка? Мы с мужем хотим 2 ребёнка с моими кравными генами. С помощью репродуктивной медицины подсадить и вынасить ребёнка от родного моего брата (я сестра) с его сперматозоидами и донора женщины с её яйциклетки! Получается гены брата и донора, я вынашиваю и моя кровь! Возможно ли это и какие есть риски?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ева, добрый день! Я точки зрения генетической патологии для будущего ребенка в такой ситуации риски выше не становятся.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый день. Была замершая беременность на 8 неделе. Беременность правая. Сделали кариотип абортуса, результат 47 ххх. (Женский кариотип с 3 хромосомами х). Скажите, что это значит? Насколько необходимо теперь нам делать кариотип? Обязательно ли двоим делать, или такое может быть только от меня? (Предполагаю, так как х хромосома это женская). Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Это значит, что у эмбриона был дисбаланс по половым хромосомам. Но это не объясняет причину замирания беременности, т.к. с таким дисбалансом возможно живорождение. Лишняя Х хромосома могли прийти как со стороны я/кл, так и со стороны сп/з. Поэтому нужно провести кариотипирование обоих супругов, а также исследовать негенетические причины невынашивания беременности.
  • Д
    Дарина
    Открыть
    ЗДравствуйте! У мужа по СГ тетратозооспермия, олигоспермия, количество патологических форм 99%, делеция sY84. Есть ли вероятность неправильного генетического анализа, надо ли его переделывать? И есть ли смысл пытаться делать ЭКО и подобные процедуры?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дарина, здравствуйте! Думаю, в первую очередь стоит пересдать спермограмму в другом центре, который специализируется на данных исследованиях. Также уточнить в генетической лаборатории возможность ошибки. Со всеми результатами обратиться на очный прием генетика и андролога. Решение о необходимости проведения цикла ЭКО не принимается только генетиком и по интернету.
Начните вводить его имя в поле