Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Александра

Открыть

Спасибо вам огромное Анна Александровна,ещё не большой вопросик, на что именно нужно обратить пристальное внимание на УЗИ,если мне врач скажет на УЗИ что все в норме,можно будет выдохнуть???? Ещё раз спасибо вам за ваши ответы!!!!!!! С праздниками вас!!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Александра, здравствуйте! Можно выполнить УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня на сроке 24-25 недель, чтобы еще раз оценить формирование сердца. Далее - УЗИ плода на сроке 30-34 недели (стандартный скрининг, оценка всех органов). Если по УЗИ все будет хорошо, к сожалению, это не гарантирует отсутствие хромосомной патологии у плода. После рождения ребенка неонатолог осмотрит ребенка и сможет сказать - есть ли клинические признаки хромосомной патологии или нет.
А

Александра

Открыть

Здравствуйте,Анна Александровна,я хочу у вас спросить,почему УЗИ может отличаться,в 12недель твп3,4,в этот же день сдавала скрининг крови,через три дня в другой клиннике твп 1,6,почему такие различия???и скажите пожалуйста анализы у меня в норме? Какой шанс что с ребенком все хорошо? Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Александра, добрый день! Чаще всего различия в измерении ТВП связаны с несоблюдением стандартов проведения данного исследования. Прикрепился только один лист, по этим данным ТВП и кости носа - без патологии.
Е

Елена

Открыть

Добрый день,Анна Александровна. Спермой мужа оплодотворили 4 донорские яйцеклетки.До ПГД дотянули 2 эмбриона. .Первый-"отличник".Перенесли-неудача. Второй с такии результатами: mos seg(Х)х1,(Y)х0/(1-22)х2,(Х,Y)х1(мозаичная форма моносомии хромосомы Х) Пожалуйста, скажите: 1.Будет ли такой эмбрион развиваться внутриутробно? 2.Какой синдром вероятен при рождении? 3.Каков процент рождения здорового малыша? Буду признательна за комментарии по данным результатам ПГД. Благодарю.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! При таком варианте мозаицизма живорождение возможно. Клиника может быть разной: от женского фенотипа с признаками синдрома Тернера - до мужского с гипогонадизмом и бесплодием. Это зависит от кол-ва и распределения клеток, несущих Y хромосому. Т.к. при ПГТ анализируется только небольшая часть эмбриона, то нет информации по оставшимся непроанализированным клеткам. Поэтому нельзя рассчитать вероятность рождения здорового/больного ребенка. Принимать решение о переносе данного эмбриона стоит после очной консультации генетика.
А

Алина

Открыть

Здравствуйте! На первом скрининге по беременности пришли результаты анализов, по которым мне назначили консультацию генетика. Запись через неделю, переживаю сильно. По УЗИ все без отклонений, носовая кость 2,1 мм, низкая плацента. Все остальное в норме. По биохимическому скринингу: ТВП - 1,70 (1,03 МоМ), РАРР-А - 1,40 мЕд/мл (0,45 МоМ), Св. бета ХГЧ 89,97 нг/мл (2,07 МоМ). Возрастной риск трисомии 21: 1:1324 (0,076%). Риск трисомии 21: ниже популяционного / 1:686 (0,146%). Риск трисомии 18: ниже популяционного. Объясните, пожалуйста, что не так с моим анализом и по поводу чего меня отправили на консультацию к генетику? Заранее спасибо за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алина, здравствуйте! Видимо, Вашего врача смущают белки (РАРР-А, ХГЧ), которые выходят за пределы нормы (норма обоих белков - 0,5-2,0 МоМ). Этот результат нужно обсудить с генетиком очно, чтобы определить дальнейшую тактику обследования плода.
Е

Елена

Открыть

Здравствуйте! Отправляют к генетику после УЗИ на 21 недели . Поставили гипоплазия носовых костей , носовая кость 4,39 периназальная ткань 5,51 мм, шейная складка не утолщена, на мизинцах рук четко визуализируются три фаланги. На первом скрининге в 12 недель по УЗИ все отлично, анализы: хгч 1,17 , PAPP-A 0,88 , ТВП 1,03. Есть ли патологии

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Данные УЗ-маркеры являются показанием для оценки хромосомного набора плода. Этот вопрос Вам нужно обсудить очно с генетиком.

Консультация генетика онлайн

Заявление