Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Арай

Открыть

Здравствуйте. У ребенка полидактилия стопы, такой же диагноз у дедушки отца ребенка и двух его дядей. Какая вероятность что передалось по наследству и как определить будут ли будущие дети иметь такой же диагноз

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Арай, здравствуйте! Изолированная полидактилия имеет доминантный тип наследования, т.е. риск для детей ребенка - 50%. Для выявления причины данного порока развития нужно провести анализ мутаций в нескольких десятках генов.
Т

Татьяна

Открыть

Здравствуйте, у меня такой вопрос - я во время беременности делала много узи, наверное раз 20, ребенок родился здоровым, но недавно я прочитала что узи вызывают предраковые мутации генов. я в этом ничего не понимаю, и хотела бы узнать, можно ли сделать какой то тест, чтобы выяснить повреждены ли гены именно в этом аспекте . мне честно сказать очень не по себе после прочитанного, просто все врачи мне говорили что узи абсолютно безопасно, причем не только в России, а и в Германии, где у меня проходила беременность.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, добрый день! На сегодняшний день не доказано тератогенное влияние УЗ на плод. Поэтому необходимо просто следить за состоянием ребенка и проходить стандартное обследование по возрасту.
Ф

Фаина

Открыть

Здравствуйте пришёл результат крови после первого скрининга, узи всё хорошо а вот кровь помогите пожалуйста расшифровать результат. Мне 27 лет рост 182 вес 70,5 сдавала на сроке 13 недель 3 дня. ЧСС плода 154 уд/мин КТР 73,0 мм ТВП 1,80 мм Кость носа: определяется Свободная бета-субъединица ХГЧ 87,50 МЕ/л /2,721 МоМ PAPP-A 1,590 МЕ/л /0,441 МоМ Трисомия 21: базовый 1:882 индивидуальный 1:304 Трисомия 18: базовый 1:2246 индивидуальный 1:44927 Трисомия 13: базовый 1:7021 индивидуальный 1:117256 Подскажите пожалуйста по анализам есть ли риски синдромов? И каковы эти риски насколько всё плохо? Очень переживаю.... спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Фаина, здравствуйте! По результату скрининга получен промежуточный риск для плода по трисомии 21 хр. Это не диагноз, а только показание для консультации генетика. На консультации будет принято решение о дальнейшем обследовании плода.
Ю

Юля

Открыть

Помогите разобраться с результатом 1 ого скрининга! 29 лет, срок 12 недель. Риск низкой плацентации УЗИ: ктр-54, чсс- 164, твп- 1,6, носовая кость есть Биохимия: свободная бета-субьединица хгч- 38,95 ме/л 1,126 мом; рарр-а 0,621 ме/л 0,371 мом Риск трисомии: Трисомия 21: базовый риск- 1:660, индивидуальный риск 1:709 Трисомия 18:базовый риск- 1:1533, индивидуальный риск 1:12826 Трисомия 13: базовый риск- 1:4830, индивидуальный риск 1:262

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юля, здравствуйте! По результатам скрининга получен пограничный риск по трисомии 13 хр., Вам стоит проконсультироваться с генетиком очно, чтобы определить дальнейшую необходимую тактику обследования плода.
М

Мария

Открыть

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться что это все значит, места себе не нахожу. Результаты скрининга 1 триместра(срок по ктр 12 нед и 2 дня): ХГЧ: 99,20 МЕ/л 2,232 МоМ PAPP-A: 2,985 МЕ/л 0,989 МоМ ТВП 2,5 мм КТР 58 мм носовая косточка 1,5 мм Трисомия 21: база 1:945, индивид 1:955 Трисомия 18: база 1:2243, индивид <1:20000 Трисомия 13: база 1:7054, индивид <1:20000

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, здравствуйте! По данному результату повышен уровень ХГЧ, ТВП по верхней границе нормы. Но оценивать нужно результат комбинированного скрининга, для плода индивидуальный риск хромосомной патологии низкий. Стоит выполнить УЗИ плода на сроке 18-19 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом обратиться к генетику на очный прием.

Консультация генетика онлайн

Заявление