phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • М
    МАРИна
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна. Помогите разобраться в результатах первого скрининга. Возраст 31 год. Узи и кровь сдавала в 13 недель. УЗИ: толщина воротникового пространства 1,8 мм. Костная часть спинки носа визиализируется и соот. Норме.Размер ребенка 70 мм Результат биохимического анализа крови: Свободная бета-субъеденица 78,40 МЕ/л (2,922 Мом) РАРР-А 2,366 МЕ/л (0,918 МоМ) Трисомия 21 базовый 1: 537 индивидуальный 1: 707; Трисомия 18 базовый 1: 1349 индивидуальный 1: 26982; Трисомия 13 базовый 1: 4222 индивидуальный 84432. На моей карточке было наклеено "Генетик", но врач сказала ничего дополнительно не нужно. Подскажите каковы риски? Нужно ли сдавать какие то дополнительные анализы и в какой срок? Сейчас у меня ровно 16 недель.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Выявлен промежуточный риск по трисомии 21 хр. за счет увеличения ХГЧ. Можно выполнить УЗИ плода на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом обратиться на очную консультацию генетика, чтобы определить тактику дальнейшего обследования плода.
  • М
    Марина
    Открыть
    Добрый вечер! Совсем недавно, я стала мамой во второй раз. У нас с мужем родилась вторая дочь. В будущем, мы планируем ещё одного малыша, очень хотели бы иметь и мальчика. Скажите пожалуйста, может ли мужчина быть носителем хромосом только одного типа или пои отчего также зависит будущий пол ребёнка? Очень много противоречивой информации в интернете. Может ли причина быть во мне, что у меня мальчики «не приживаются» или сама природа выбраковывает ( к примеру, мужские хромосомы с патологиями)? Разъясните пожалуйста?! Заранее благодарю за ответ!
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Нет, здоровый мужчина должен иметь 2 половые хромосомы - Х и Y. Пол будущего ребенка зависит от того, какую половую хромосому будет нести в себе сперматозоид. Есть заболевания, при которых плод мужского пола нежизнеспособен. Чтобы это предполагать, нужно знать Ваш анамнез. Вы можете проконсультироваться более подробно по этому вопросу с генетиком очно.
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день! У моего мужа болезнь Бехтерева (приобретенная), на фоне которой развился псориаз. Принимает преднизалон, обезболивающие Диклофенак 3раза в день, и дексаметазон иногда. Очень хочу ребенка. Скажите какова вероятность того, что эти болезни передадутся ребенку и какая опасность от того, что он принимает столько лекарств?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Данные заболевания являются мультифакторными с наследственной предрасположенностью. Если ребенок унаследует от отца HLA-B27, то риск для него заболеть данными заболеваниями - 20%. Влияние препаратов на сперматогенез нужно обсудить с врачом-андрологом.
  • Л
    Лилия
    Открыть
    Здравствуйте ! Сегодня вы ответили на мой вопрос по поводу планирования беременности при азооспермии, учитывая родственные отношения между родителями моего мужа. Вы порекомендовали более серьезное генетическое исследование мужа, уточните, пожалуйста, какие конкретно исследования вы имеете в виду , если муж сдавал кариотип и AZF? Спасибо!
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лилия, скорее всего это будет секвенирование клинического экзома. Но рекомендовать что-то конкретное можно только после очной консультации.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Добрый день! В ноябре после удачного Эко замер плод на сроке 8 и 4 дня. Заключение: 47,ХY,+14 - мужской с дополнительной хромосомой 14. Наши с мужем кариотипы в норме. В клинике остался еще один эмбрион - насколько велика вероятность, что тот ребенок тоже с такой поломкой? И необходимо ли сдавать сейчас какие то анализы, поспособствуют ли они беременности или просто будут сведения о патологиях?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Учитывая данный результат, Вам с супругом дополнительно сдавать генетические анализы не требуется. Риск хромосомной патологии оставшегося эмбриона зависит от многих факторов. Насколько он высок и стоит ли проводить данному эмбриону ПГТ-А, нужно обсуждать на очной консультации.
Начните вводить его имя в поле